什么是镶嵌三体？(mosaic trisomy?)
镶嵌三体是唐氏综合征的一种类型。唐氏综合症由基因异常引起，是一种出生时就存在的疾病。这种疾病以额外的染色体为特征，导致精神发育迟滞以及受影响的一方发育迟缓。镶嵌三体仅在一小部分唐氏综合征病例中发生。唐氏综合症患者的所有细胞都有一条额外的染色体；然而，对于马赛克-唐氏综合症，患者的部分细胞受到影响，而不是全部细胞。 .
人类的细胞通常包含23对染色体。当一个人患有唐氏综合症时，他会出现影响21号染色体的异常。在绝大多数情况下，这意味着一个人有三个21号染色体的拷贝，而他应该有两对。这个额外的染色体存在于他的所有细胞中。然而，当一个人患有马赛克-唐氏综合症时，额外的染色体只存在于他的一些细胞中。
当卵子受精并以预期的染色体计数（46）开始时，就会发生镶嵌三体。然后，随着染色体在怀孕早期分裂，形成23对染色体，一些发育中的患者细胞拥有正常数量的21号染色体，而另一些细胞则获得额外的21号染色体。事实上，只有部分细胞存在异常，这可能会影响患者最终出现的疾病的身体症状。这是因为带有额外染色体的细胞数量与正常细胞数量相比，会影响疾病的症状和严重程度。。
医生通常通过检测婴儿的血细胞来诊断镶嵌三体。如果患者的某些细胞有额外的染色体，但并非所有细胞都有，医生通常会诊断患者为镶嵌三体。在某些情况下，医生还必须检测其他类型的细胞来诊断这种疾病。例如，血液测试可能无法确认马赛克三体，但皮肤细胞或骨髓测试可能无法确认马赛克三体
很难预测镶嵌三体患者将经历的症状程度。这是因为每个患者的受影响细胞会有所不同。一名患者可能在身体上受到更大的影响，而另一名患者似乎在精神上受到更大的影响。有时马赛克三体患者的智商（IQ）高于唐氏综合症患者，但情况并非总是如此。
- 发表于 2022-01-13 23:38
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- 分类：健康医疗
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