什么是神经节苷脂病？(gangliosidosis?)
神经节苷脂病是一种罕见的脂质沉积病，或脂质储存障碍，其影响的脂质是神经节苷脂。脂质储存障碍是一种遗传性疾病，其中有害数量的脂质或脂肪积聚在身体组织和细胞中。神经节苷脂是位于细胞表面的脂质。有两种不同形式的神经节苷脂病，影响两种不同类型的神经节苷脂，称为GM1和GM2。这两种疾病都是由隐性基因引起的，这意味着父母双方都必须是携带者，这样他们的孩子才有遗传疾病的风险 .
GMI神经节苷脂病有三种形式，取决于症状开始的时间：婴儿早期、婴儿晚期和成人。早期婴儿GM1最严重，出生后不久出现症状。症状包括神经退行性变或神经元死亡、癫痫发作、肝脏和/或脾脏肿大。其他常见症状包括骨骼不规则、肌肉无力、面部粗糙、眼睛有红斑、腹部肿胀和关节僵硬。患有早期婴儿GM1的儿童通常在出生后的第一年内就失聪和失明，并且通常在三岁前去世，通常是因为肺炎的心脏并发症 .
晚期婴儿GM1神经节苷脂病首次出现在1岁至3岁之间，其特征是肌肉协调性缺乏、癫痫发作、痴呆和言语障碍。成年GM1患者在3岁至30岁之间开始出现症状。与其他形式的疾病一样，存在肌肉和神经退行性变，但通常进展速度比婴儿形式的疾病慢。角膜混浊和肌张力障碍，即肌肉不自觉地收缩到扭曲的位置，是其他可能的症状。一些成人发病的GM1患者在下半身出现称为血管角化瘤的红色或蓝色病变。。
GM2神经节苷脂病也有三种类型：Tay-Sachs病、Sandhoff病和AB型，除极少数晚发病例外，所有这些都是致命的。所有形式的GM2神经节苷脂病的特征是由大脑和脊髓组成的中枢神经系统迅速退化。GM2可能是婴儿型、少年型或晚发性。这三个品种在临床上互不确定，尽管它们有不同的遗传原因并影响体内不同的酶 .
只有迟发性GM2神经节苷脂病不是致命的，而婴儿型和青少年型的患者很少活过童年。晚发型是最罕见的，而婴儿型是最常见的。GM2神经节苷脂病可引起多种神经系统问题，包括耳聋、失明、精神和心理恶化以及肌肉萎缩
没有一种神经节苷脂病是可以治愈的，并且大多数会导致过早死亡。然而，由于这种疾病的遗传基础是已知的，潜在的父母可以通过简单的血液测试来知道他们是否有可能生下患有这种疾病的孩子。因此，这些疾病是完全可以预防的
- 发表于 2022-01-10 22:33
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- 分类：健康医疗
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