什么是原发性睫状体运动障碍？(primary ciliary dyskinesia?)
原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，以纤毛在人体内的异常运动为特征。纤毛是一种细小的鞭状结构，排列在呼吸系统中，包括肺、食道、喉咙、鼻腔和耳朵。当纤毛功能正常时，它们会协同跳动，帮助粘液通过呼吸系统进入喉咙区域，从而通过咳嗽排出。如果纤毛不移动，或移动不正确，粘液就不能正确地在体内移动，感染的可能性会急剧增加。。
术语原发性纤毛运动障碍用于描述与纤毛运动不当相关的许多遗传缺陷。一种最终被纳入PCD诊断的疾病是卡塔格纳综合征。1933年，瑞士医生曼斯·卡塔格纳（Manes Kartagener）发现了一系列症状，包括慢性支气管炎和鼻窦感染，以及逆位，即人体器官放置的逆转。Kartagener综合征患者后来发现纤毛异常，该综合征随后被诊断为原发性纤毛运动障碍。。
与PCD相关的常见健康问题包括慢性支气管和鼻窦感染、难以清除肺部粘液、耳朵感染倾向和不孕症。PCD患者因慢性耳部感染而遭受听力损失的情况并不少见。不孕也是一个问题，尽管体外受精可以作为另一种受孕方式。这种疾病通常不会致命，但反复的呼吸道感染会对身体造成伤害，并可能导致持久的伤害。。
由于呼吸系统问题增多，原发性睫状体运动障碍患者经常需要抗生素治疗感染。较高剂量和频繁疗程的抗生素可导致对耐药菌株的更大敏感性。抗生素也可能杀死或抑制体内的友好细菌，导致真菌感染。PCD患者的其他常见治疗包括粘液稀释剂和各种形式的胸部治疗。如果这些微创治疗无效，可采用外科手术。。
原发性睫状体运动障碍常被误诊，部分原因是继发性疾病非常常见且相对较轻。另一个经常误诊的原因是PCD非常罕见。大多数医生将通过探索更常见的疾病（如哮喘或过敏）来开始诊断。准确的诊断通常需要对支气管或鼻组织进行活检，这是一种更具侵入性的程序。误诊率高是不幸的，因为早期诊断有助于减轻由PCD相关慢性感染引起的长期损害，特别是对呼吸系统的损害。。
- 发表于 2022-01-11 05:57
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- 分类：健康医疗
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