什么是面肩肱型肌营养不良？(facioscapulohumeral muscular dystrophy?)

面肩肱型肌营养不良（FSHMD）是一种导致肌肉功能进行性丧失的肌肉疾病。FSHMD也称为Landouzy-Dejerine肌营养不良症，是一种神经肌肉疾病，最初表现为上半身中央的肌肉功能受损，包括肩部和手臂。目前尚无治疗FSHMD的方法。由于疾病的逐渐发展，治疗通常包括使用物理疗法和药物来帮助延长患者的活动能力。。...
An illustration of the human muscular system.

面肩肱型肌营养不良（FSHMD）是一种导致肌肉功能进行性丧失的肌肉疾病。FSHMD也称为Landouzy-Dejerine肌营养不良症，是一种神经肌肉疾病，最初表现为上半身中央的肌肉功能受损，包括肩部和手臂。目前尚无治疗FSHMD的方法。由于疾病的逐渐发展，治疗通常包括使用物理疗法和药物来帮助延长患者的活动能力。。

Facioscapulohumeral muscular dystrophy is caused by the presence of a dominant protein mutation carried by a nonsex chromosome.

面肩肱型肌营养不良症被认为是一种常染色体显性遗传疾病，由常染色体或非Ex染色体携带的显性蛋白突变引起。突变的肌营养不良蛋白基因的通过依赖于一个父母作为载体。遗传突变基因的儿童有50/50的机会发展为面肩肱型肌营养不良或相关的强直性肌病。

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD) is usually treated using specific physical therapy exercises.

在大多数情况下，家族史在面肩肱型肌营养不良症的诊断中起着关键作用。经过广泛咨询和体检后，通常会要求进行一系列诊断测试以确认诊断。血液测试用于检测与肌肉炎症和恶化相关的特定酶的存在，如肌营养不良症（MD）。也可进行肌肉活检和肌电图检查，以确定是否存在表明MD的标记物，并评估肌肉电活动的任何异常。。

A child suffering from muscular dystrophy may suffer from frequent falls.

与这种形式的MD相关的症状通常出现在青春期。个体往往表现出面部肌肉控制不佳，例如无法正确眨眼、闭上眼睛或移动嘴唇。进行性肌肉萎缩最初影响上半身，随着时间的推移，会下降影响臀部。最终，下肢肌肉开始萎缩，危及活动能力。虽然症状表现可能是有规律的，但其严重程度可能因疾病进展的速度而异。。

Individuals with muscular dystrophy may experience loss of muscle control necessary to perform ordinary tasks, such as teeth brushing.

在没有治疗面肩肱型肌营养不良的方法的情况下，治疗的重点是延长人的活动能力。皮质类固醇等药物用于控制和预防肌肉痉挛，即肌强直和恶化。个人可能会配备支架，以提供支持和促进四肢的灵活性。

Families who have a history of muscular dystrophy should be particularly alert to the early warning signs of the condition, which may not appear until adolescence.

物理治疗是几乎所有MD治疗的基石，用于避免肌肉无力和关节恶化的影响。当肌肉缩短并失去柔韧性时，一个人的运动能力就会严重受损，这一过程被称为挛缩。物理疗法的目标是培养一个人的活动范围和关节灵活性，以努力延缓挛缩的发生。出现严重挛缩的个体可能会接受手术，称为肌腱松解手术，以减轻脊柱、髋部和下肢等部位的不适。。

  • 发表于 2022-01-12 09:14
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  • 分类：健康医疗

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