什么是majewski骨发育异常原始性侏儒症？(majewski osteodysplastic primordial dwarfism?)
Majewski骨发育不良性原始性侏儒症是一种罕见的侏儒症，可导致儿童身材异常矮小。在母亲怀孕期间开始缓慢生长，并在人的一生中持续。大多数患有这类侏儒症的儿童在两岁以上之前甚至都达不到平均新生儿的大小。出生时患有这种类型的侏儒症的人有一些生理差异和健康问题，包括髋关节脱位、癫痫发作和呼吸困难。。
许多Majewski骨发育不良性原始性侏儒症患者的头发稀少，不仅在头部，而且眉毛和身体其他部位通常也会受到影响。小头症，一种以头部比正常情况小得多为特征的疾病，通常也会出现。脊柱侧凸是脊柱的一种异常弯曲，也是出生时患有Majewski骨发育异常性原始侏儒症的人的常见疾病。
除了身体上的差异，出生时患有Majewski骨发育不良性原始侏儒症的患者还有一些潜在的健康挑战。发育不良综合征在这些新生儿中很常见。发育不良是指身高或体重增长速度不正常的婴儿。喂食问题也可能存在，增加了这种情况的潜在危险。出生时患有这种侏儒症的婴儿也可能有呼吸问题，通常需要长期住院。。
Majewski骨发育不良性原始侏儒症的一些较明显的症状通常包括高音或尖叫声、小牙齿或远视，通常称为远视。这些患者在早期通常需要戴眼镜。患有这种形式的侏儒症的儿童通常患有各种感染或其他医学问题，尤其是在生命的最初几年。
诊断为Majewski骨发育不良性原始侏儒症的患者的预后是不同的，取决于伴随的健康问题的严重程度。中风和肾功能衰竭在这种疾病的患者中比较常见，并且预期寿命通常很低。许多儿童在婴儿期或幼儿期后无法存活，尽管有文献证明这种原始侏儒症患者存活了20多年。至关重要的是，被诊断患有这种疾病的人应定期寻求医疗护理，以便尽早发现和治疗任何潜在问题。。
- 发表于 2022-01-12 23:08
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- 分类：健康医疗
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