寻常鱼鳞病是一种先天性疾病,其特征是脱屑过程受损,导致皮肤上形成干斑。由于皮肤中蛋白质的积累,寻常鱼鳞病有时被称为鱼鳞病,因为它可以形成有图案的鱼鳞。在没有治愈的情况下,寻常鱼鳞病的治疗主要集中在症状管理和并发症预防上。
正常情况下,人类在任何一天都会脱落超过一百万个死亡的皮肤细胞,这一过程被称为脱皮。对于鱼鳞病患者来说,由于皮肤最上层的蛋白质积累过多,其脱落过程受到损害。由于基因突变,蛋白质角蛋白在真皮上层积聚,抑制皮肤丢弃死细胞的能力,最终导致受影响的皮肤有鳞。
通过非性染色体传递,从携带者父母那里获得突变基因的儿童有50/50的机会遗传寻常鱼鳞病。出生时出现皮肤症状是罕见的。在大多数情况下,寻常性鱼鳞病的症状和体征出现在儿童早期。随着孩子的成熟,他或她的症状可能会减轻,直到成年后才开始缓解。
一旦出现症状,可由合格的卫生保健提供者通过全面咨询和体检确认寻常鱼鳞病的诊断。经过教育认识和理解这种鱼鳞病的流行病学,医生通常会在没有额外诊断测试的帮助下做出诊断。在怀疑有继发性疾病的情况下,可进行额外的实验室测试,如皮肤活检。
一个人的体征和症状的严重程度和突出程度完全取决于个人。与常染色体显性遗传病相关的最常见症状是鳞状和干性皮肤,采用鳞状模式。许多人在受影响区域经常出现色素变色,如棕色或灰色斑块。患有这种疾病的个体被认为有更高的并发症风险,包括继发性细菌感染、无汗、出汗不足。
寻常鱼鳞病的治疗包括控制自己的症状。外用处方药通常用于减少皮肤干燥和刺激。恢复受累部位的水分有助于减轻皮肤的剥落。严重的寻常性鱼鳞病可能需要使用额外的口服药物来抑制新皮肤细胞的生成。鼓励个人与医生讨论额外的、主动的家庭护理选项,这些选项可能有助于缓解症状,包括沐浴建议以及如何选择正确的肥皂和保湿剂。。
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