神经纤维瘤病的症状各不相同,这取决于患者是否患有1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)或神经鞘瘤病。NF1的症状包括皮肤上出现称为神经纤维瘤的肿块,皮肤表面出现六个或更多棕色斑点,以及脊柱、颅骨或胫骨(胫骨中的一块骨头)畸形。NF2的症状包括四肢无力或麻木、听力丧失和平衡不良。神经鞘瘤病的主要症状是全身疼痛、全身麻木或虚弱。神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,意味着它是遗传性的。。
NF1是神经纤维瘤病最常见的一种形式,往往在儿童时期表现出来。儿童神经纤维瘤病的症状从皮肤上的棕色斑点等美容问题到学习能力受损和骨骼异常生长等严重问题。有时儿童在五岁时腹股沟和腋窝会出现雀斑。NF1导致神经纤维瘤,一种在患者皮肤下呈隆起状的神经良性肿瘤。患有NF1的儿童通常比一般儿童矮,但头骨比正常儿童大。。
神经纤维瘤病2型症状通常出现在青春期晚期或青年期。这种类型的神经纤维瘤病表现为8号颅神经上的肿瘤,这对平衡和听力很重要。患有NF2的患者会逐渐丧失听力,有时会出现耳鸣,这是一种耳鸣。与NF2相关的其他神经纤维瘤病症状是协调和平衡丧失。NF2可能会在全身产生额外的肿瘤,尤其是在视神经或脊神经上。成人的神经纤维瘤病症状会导致白内障、虚弱以及腿部和手臂麻木等问题。。
第三种神经纤维瘤病,神经鞘瘤病,最初被认为是NF2的一种变体,但后来被认为是其自身的一种类型。神经鞘瘤病的发病往往发生在患者20多岁或30多岁时。在症状学上,神经鞘瘤病与NF2相似,因为它可以导致肿瘤在脊柱、视神经和周围神经上生长,但与NF2不同,它不影响第八颅神经,因此不会导致听力损失。神经鞘瘤病之所以如此命名,是因为它会导致神经鞘瘤的发展,神经鞘瘤是一种生长在神经上的肿瘤,有时会变得足够大,以致于移位这些神经,从而导致患者全身慢性疼痛。与神经鞘瘤病相关的其他神经纤维瘤病症状包括患者脚趾和手指的虚弱、麻木和刺痛。。
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