什么是高氨血症？(hyperammonemia?)

高氨血症是一种代谢紊乱，由血液中过量的氨引起。氨是一种由氮和氢组成的物质，它是尿素循环的主要组成部分，尿素循环是将氨转化为毒性较小的有机化合物尿素的过程。因此，过量的氨代表着体内毒性作用水平的增加。这尤其影响中枢神经系统，中枢神经系统是神经系统的主要组成部分，包括大脑和脊髓。。...

Infant patients with hyperammonemia usually exhibit dehydration and lethargy.

高氨血症是一种代谢紊乱，由血液中过量的氨引起。氨是一种由氮和氢组成的物质，它是尿素循环的主要组成部分，尿素循环是将氨转化为毒性较小的有机化合物尿素的过程。因此，过量的氨代表着体内毒性作用水平的增加。这尤其影响中枢神经系统，中枢神经系统是神经系统的主要组成部分，包括大脑和脊髓。。

If not diagnosed and treated properly, hyperammonemia can lead to death of the infant.

该病分为两种类型：原发性高氨血症和继发性高氨血症。这两种疾病都是由一组遗传性疾病引起的，其特征是酶活性降低导致代谢功能障碍，从而导致毒性增加。它们统称为先天性代谢错误，这是19世纪和20世纪英国医生阿奇博尔德·加罗德创造的一个短语。

Hepatic encephalopathy is a condition marked by liver failure, a result of the organ being unable to handle excess ammonia and other toxic elements.

然而，对于原发性高氨血症，这些错误发生在尿素循环中。瓜氨酸血症是其相关疾病的一个例子，它涉及由于精氨酸琥珀酸合成酶缺乏而在血液中积累氨。其他例子包括N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸转位酶缺乏症和精氨酸酶缺乏症，每一种都以尿素循环中缺失的酶命名。继发性高氨血症的错误发生在尿素循环之外。两个例子是甲基丙二酸血症和丙酸代谢紊乱，它们属于一类氨基酸代谢紊乱，称为有机质代谢紊乱。。

高氨血症很少有具体的身体症状。然而，一些医学研究人员注意到，婴儿患者通常表现出脱水、嗜睡、呼吸急促和肌力下降。此外，他们倾向于形成比通常更大的囟门，这是婴儿头骨上的软点，骨骼尚未完全形成。

医生通过增加氨的排泄量来治疗高氨血症患者，同时通过处方药物如苯乙酸和苯甲酸钠来限制其摄入。如果无人看管，高氨血症会导致脑病，这是一种脑部疾病。

高氨血症引起的脑病最常见的形式是肝性脑病。也被称为门体性脑病，这种疾病的特点是肝衰竭，因为该器官无法处理其他有毒元素中过量的氨。肝性脑病可导致昏迷，最终导致死亡。对于这种情况，通常建议进行肝脏或肝细胞移植。