什么是参与神经纤维瘤病诊断？(involved in a neurofibromatosis diagnosis?)

用于确认神经纤维瘤病诊断的测试和检查因怀疑的疾病类型而异。例如，神经纤维瘤病1（NF1）引起肉眼可见的身体症状，如咖啡斑，而神经纤维瘤病2（NF2）影响平衡和听力。罕见的神经鞘瘤病类型通常表现为慢性疼痛。检查医生可能会要求进行眼睛和耳朵检查，以及全面的身体检查和成像检查，如x光检查。也可要求进行基因检测，并可在产前阶段进行。。...

Ear and eye exams may be involved when diagnosing neurofibromatosis.

Exams used to confirm a neurofibromatosis diagnosis vary depending on the type of the disorder suspected.

在诊断NF1时，检查医生通常会关注该疾病最常见的体征。患者皮肤上应至少发现六个咖啡色斑点以及腹股沟区域的雀斑。也可能至少有两个Lisch结节和神经纤维瘤。一些患者可能有骨病变或视路肿瘤。许多NF1患者也会有一级亲属患有该疾病，他们的身高较矮，头比平均头大。

Neurofibromatosis type 2 (NF2) may cause tinnitus or a gradual loss of hearing.

NF1型神经纤维瘤病的诊断通常可在患者生命的前两年内作出。NF1的产前基因检测也存在，在出生前确认是否存在NF1突变。额外的检查通常包括眼睛检查和成像，如x光和计算机断层扫描，以帮助定位骨病变和肿瘤。

Eye exams may be part of the testing for neurofibromatosis.

NF2是这种疾病的一种罕见类型，大约一半的病例是遗传性的。其特征是前庭神经和听神经上的肿瘤。因此，患者可能会出现平衡问题、耳鸣，甚至听力丧失。白内障也可能存在。这种类型的神经纤维瘤病诊断通常包括耳朵检查或听力测试以及该疾病的家族史。

Prenatal testing for NF2 is available, but it has an accuracy rate of only 65 percent.

这种疾病最罕见的形式是神经鞘瘤病。这种类型的患者通常在全身或身体的某个特定部位发生神经鞘瘤，但前庭神经不发生神经鞘瘤。慢性疼痛是特征性症状，尽管有些患者也会感到刺痛和麻木。当确认这种类型的神经纤维瘤病诊断时，主治医师将寻找神经鞘瘤。NF2的产前检测可用，但准确率约为65%，而神经鞘瘤病的基因检测不存在。。

任何神经纤维瘤病的诊断对患者来说都是困难的，因为它是一种进行性疾病，通常会随着时间的推移而恶化。在大多数NF1病例中，症状轻微，患者的预期寿命正常。NF2患者的平衡和听力可能会恶化。手术选择可以在大的恶性肿瘤发展过程中切除肿瘤，从而缓解一些症状。大多数神经纤维瘤病患者确实过着正常的生活，只需要监测。