什么是pelger-huet异常？(a pelger-huet anomaly?)

Pelger-Huet异常是一种罕见的遗传性血液疾病，称为中性粒细胞的白细胞形状异常。它是由层粘连蛋白B受体基因的改变引起的，该基因改变了细胞核的形状和染色质的分布，染色质是携带遗传物质的蛋白质和DNA包。病理学家可以在患者的血液样本上识别Pelger-Huet异常，因为中性粒细胞具有非常独特的外观。如果父母一方或双方都有这种情况，建议进行检测，因为了解这种情况有助于将来参考，或者可以解释患者出现...

Pelger-Huet anomaly is an inherited blood disorder where white blood cells have an abnormal shape.

这种情况是显性的，只需要基因的一个拷贝就可以表达。对于该性状为杂合子的人，意味着他们遗传了一个缺陷基因和一个正常基因，Pelger-Huet异常是良性的。中性粒细胞的细胞核具有独特的双叶外观，带有成堆的染色质。它会导致血液检测出现一些异常，因此了解患者是否正在接受疾病评估非常重要。

Pelger-Huet anomaly is a blood disorder where white blood cells known as neutrophils have an abnormal shape.

纯合子个体同时拥有该基因的两个拷贝，因此更容易出现医疗问题。细胞核呈大致圆形，因此很容易与其他形式的疾病区分开来。患者可能出现骨骼异常、癫痫发作和感染易感性增加，因此可能会缩短预期寿命。在某些情况下，Pelger-Huet异常是致命的，因为它可能与其他遗传问题有关。

恶性Pelger-Huet异常患者的治疗方案取决于症状。它们通常是基于让患者感到舒适，并在出现癫痫等问题时解决这些问题。例如，药物可以帮助控制癫痫发作，降低发作频率和严重程度，从而降低受伤风险。为了保护患者不受感染，可能有必要采取一些预防措施，在某些情况下可能建议使用预防性抗生素，以确保患者在接触潜在感染性微生物后不会生病。。

患者还可能出现一种称为获得性或伪Pelger-Huet异常的情况，即他们的细胞改变了结构，但他们没有真正的遗传条件。在这些情况下，之前的血液检查显示白细胞正常，但后续检查将显示与这种情况相关的具有特征性差异的细胞。这可能与血癌和其他一些疾病同时发生。

发表于 2022-01-15 13:34
阅读 ( 80 )
分类：健康医疗

你可能感兴趣的文章

选中的(checked)和java中的未检查异常(unchecked exception in java)的区别

...ecked异常。目录 1. 概述和主要区别 2. Java中的检查异常是什么 3. 什么是Java中的未检查异常 4. Java中Checked和Unchecked异常的相似性 5. 并行比较——Java中以表格形式显示的选中异常与未检查异常 6. 摘要什么是java中的检查异常(checked...

发布于 2020-10-19 08:38
阅读 ( 313 )