方法1方法1/3：识别症状

1. 1检查你的家族史是否患有亨廷顿氏症。亨廷顿氏症是一种遗传性疾病。这意味着如果你的父母或祖父母患有该疾病，你可能携带该疾病的基因。检查你的家族病史，寻找患有亨廷顿氏症或有其症状的人。与你的医生分享这些病史。如果你的父母患有亨廷顿氏症，你自己也有50%的几率患此病。请记住，亨廷顿氏症的症状与其他疾病相似，因此您可能需要检查您的家人是否有类似症状。然而，如果你知道自己有家族病史，那么一旦出现这些症状，你就应该马上去看医生。因为亨廷顿氏症的基因是显性的，通常只有在直系祖先（如父母或祖父母）也有这种基因的情况下，你才能获得这种基因。虽然极为罕见，但极少数人可能在没有家族史的情况下发展出这种基因。

2. 2监测任何不自主运动或抽搐。亨廷顿氏症会让你毫无目的地抽搐、抽搐、烦躁或颤抖。随着疾病的进展，这些运动可能会变得更糟。如果你认为你有这些不自主的运动，写下它们发生的时间，以及你身体的哪个部位受到影响。常见的不自主运动包括眼睛抽搐、奇怪的面部表情和挥舞手臂或腿。非自愿肌肉抽搐可能是许多疾病的症状，包括共济失调、肌阵挛和帕金森氏病。在做出诊断之前，一定要检查其他症状。

3. 3注意坠落、绊倒或笨拙的增加。亨廷顿氏症会导致动作缓慢或笨拙，这可能会使你比平时更频繁地掉落物体或摔倒。随着病情的发展，病情可能会恶化，导致行走困难。

4. 4听有无含糊不清或语速缓慢的讲话。你可能会在说话时停顿更多，或者你可能会被常见的单词绊倒。问问家人和朋友，他们是否注意到你的演讲有什么不同。如果你担心你的演讲，考虑录下你自己的演讲，让你的医生听。随着亨廷顿病的发展，你可能会失去说话的能力。记住，口齿不清可能是许多不同疾病的征兆，包括脑瘤、帕金森氏症或莱姆病。虽然你仍然应该去看神经科医生，但也要检查其他症状。

5. 5观察记忆力、判断力或注意力的任何变化。亨廷顿综合症会影响你思考或做出判断的速度。你可能会注意到，记住东西会更困难，或者有时会感到迷失方向和困惑。这可能是一件很难自己判断的事情。如果朋友或家人来找你，担心你的认知能力，去看医生。对于20岁以下的人，你可能会注意到学习成绩的突然下降或变化。

6. 6检查行为或心理健康是否有任何变化。焦虑、易怒、冷漠、激动和抑郁都可能是亨廷顿氏症的症状。留意你行为的变化。写日记可以帮助你追踪自己的情绪和情绪状态。例如，你可能会说你在某一天感到非常愤怒或易怒。这可以帮助你找到模式，如果它们存在的话。即使你没有被诊断出患有亨廷顿氏症，这本日记也可以帮助治疗师诊断或治疗你。亨廷顿氏症会导致自杀感。如果你想自杀，请寻求帮助。拨打自杀热线与某人交谈。在美国，请拨打1-800-273-8255。在英国，请拨打116 123；在澳大利亚，请拨打13 11 14。如果你开始出现幻觉、偏执或精神病，请尽快就医。

7. 7为20岁以下的癫痫患者寻求帮助。青少年亨廷顿氏症与成人亨廷顿氏症有相同的症状，但许多年轻人也可能有癫痫发作。如果你或其他人出现癫痫，请立即就医。幼年亨廷顿氏症是一种更快、更具攻击性的疾病。

方法2方法2/3：获得医学诊断

1. 1请求转诊给神经科医生。虽然你的初级保健医生可能认识到亨廷顿氏症的症状，但神经科医生通常是诊断和治疗该病的人。请你的医生转诊给神经科医生。虽然你可以找一位神经科医生，但出于保险目的，你可能需要转诊。

2. 2做一次身体检查来测试你的运动技能。神经科医生可能会目视检查你是否有不自主运动和抽搐。他们可能会在你走路时观察你的步态，或者测试你的反射能力。如果你在家里经常出现亨廷顿氏症的症状，请告诉你的医生。这是一个向医生展示你的症状记录的好时机。如果你被诊断为亨廷顿氏症，你的医生可能会使用一种叫做总功能能力评分的评分系统来确定你处于哪个阶段。

3. 3.对你的大脑进行CT扫描或MRI检查。您的医生可能会将您送往放射中心或医院进行此项检查。按照技术人员的指示，在扫描过程中保持静止。这个扫描可以向你的医生显示你的大脑结构是否发生了变化，或者是其他疾病导致了你的症状。脑部扫描可能不会显示疾病早期的任何变化。如果你刚刚开始出现症状，你的医生可能会在扫描前等待。

4. 4.检测血液，寻找导致亨廷顿氏病的基因。基因咨询师将采集血液样本，并将其送往实验室，以查看您是否携带有缺陷的基因。如果你携带这种基因，你要么患有亨廷顿氏病，要么最终会发展成亨廷顿氏病。如果你没有表现出亨廷顿氏症的症状，你仍然可以进行基因测试，看看你是否携带该基因。每个携带这种基因的人都会在某个时候患上亨廷顿氏症。不是每个人都想知道他们是否携带这种基因。如果你对此持怀疑态度，请与基因咨询师谈谈了解这些信息的利弊。基因测试有时可以用来确认你对亨廷顿氏症的诊断。即使你已经表现出症状，你的医生可能会建议你这样做。

5. 5.拜访精神科医生进行心理评估。由于亨廷顿氏症会影响你的心理健康，你的医生或神经科医生可能会把你送到精神科医生那里做进一步的检查。与精神科医生讨论焦虑、抑郁或愤怒的任何症状。抑郁症和双相情感障碍在亨廷顿氏症中很常见。如果你被诊断患有其中一种疾病，你的精神科医生将使用药物和心理疗法，将这些疾病与亨廷顿氏症分开治疗。

方法3方法3/3：采取下一步

1. 1了解亨廷顿病。亨廷顿氏症是渐进的，这意味着它会随着时间的推移逐渐恶化。亨廷顿病分为5个阶段，这可以帮助你确定你是否能独立生活。在前两个阶段，你可能会在工作和家庭中完全正常，尽管你可能会增加绊倒、颤抖或记忆问题。在中间阶段，你可能需要帮助完成某些任务和日常活动，比如做饭或理财。有些人可能仍然能够独立生活。在最后两个阶段，你可能会失去走路、吃饭或独自生活的能力。你可能需要全天候的护理。在最后阶段，你可能会被转移到临终关怀院。每个人的症状都不同。你的病情发展可能与其他人不同。

2. 2向你的神经科医生咨询个性化治疗计划。目前还没有治愈亨廷顿病的方法。治疗旨在帮助减少症状，提高生活质量。然而，你的神经科医生可能会开出多种药物的组合，如多巴胺阻滞剂、抗抑郁剂、抗精神病药或情绪稳定剂。你的药物治疗将取决于你的具体症状或疾病的阶段。早期有效的药物在后期可能会失效。如果你服用其他药物，请得到医生的批准，因为随着时间的推移，你可能会对药物更加敏感。

3. 3如果说话变得困难，请找语言治疗师。随着疾病的发展，说话和吃饭可能会越来越困难。言语治疗师可以帮助你继续清晰地说话，或者教你用其他方式交流。它们还可以通过进食提供支持。你的医生或神经科医生可以把你推荐给言语治疗师。

4. 4.去职业治疗师那里寻求帮助，帮助他们行走和移动。当走路或控制动作变得更加困难时，职业治疗师可以提供指导和帮助。你的医生可以推荐你去看职业治疗师。随着疾病的发展，职业治疗师可以帮助你保持对基本任务的控制，比如给自己喂食或上厕所。治疗师也可能建议你使用一些工具来帮助你走动，比如扶手或特殊的餐具。

5. 5在整个过程中接受心理健康咨询。由于亨廷顿氏症没有治愈方法，它可能是一种难以忍受的疾病。咨询可以帮助你应对疾病的发展。向能提供心理治疗的心理学家寻求推荐。支持小组也是一个不错的选择。在美国，你可以通过美国亨廷顿疾病协会找到亨廷顿疾病支持小组：http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources.

6. 6制定临终关怀计划。亨廷顿病患者在确诊后往往能活10-15年。接近尾声时，你可能会失去独立性，需要不断的照顾。尽管这很难想象，但还是要和你的医生和亲人谈谈你对临终关怀的愿望。考虑一下一旦你不再有能力做出自己的决定，你就可以制定出你的愿望。同时处理好其他事务可能是个好主意。和律师谈谈为你的遗产写遗嘱，或者表达你关于葬礼的愿望。

• 亨廷顿氏症的治疗通常需要一组医生。虽然这些专家应该在大多数领域都能找到，但你也可以寻找美国亨廷顿疾病协会卓越中心来帮助你找到一个团队。