肛门直肠畸形是指肛门和直肠(消化道出口)的形成和/或位置异常。这种出生缺陷相对罕见,大约每5000例新生儿中就有一例发生,男性更为常见。治疗包括手术矫正畸形,在某些情况下,可能需要多种手术程序来解决这个问题。这种情况通常在出生后不久就被发现,因为它往往在视觉上很明显。。
当胎儿发育过程中出现错误,肛门和直肠无法与泌尿道和生殖道分离时,就会发生出生缺陷。在某些情况下,似乎存在遗传成分。肛门直肠畸形与多种遗传性疾病有关,在有此病史的家庭中,发生这种疾病的风险增加。在其他情况下,这似乎是随机性质的,没有可识别的风险因素。
患有肛门直肠畸形的婴儿,肛门将比预期的更向前。有时肠道会流入泌尿生殖道。婴儿也可能有肛门闭锁,没有出口到外面,这种情况需要立即进行手术,以在因无法排便而出现并发症之前为粪便创造出口。治疗包括整形手术来重新定位直肠和肛门,如果肛门闭锁,则进行新肛门的构建,以便婴儿能够排出粪便。。
手术的复杂性因病例的性质而异。有时,婴儿需要安装结肠造口术,并进行一系列手术来移动直肠和肛门,修复问题,重建直肠。在其他情况下,手术相对简单,只需要一个单一的程序来重新定位直肠和纠正肛门直肠畸形。
有时,肛门直肠畸形是微妙的,可能不会立即注意到出生后。在这些情况下,问题可能会在出生后的几天内出现。儿科医生可以对肠道有困难的婴儿进行评估,以寻找可能导致该问题的先天性异常迹象,并在必要时将患者转诊给外科医生。一旦手术完成且排便正常,这种情况下的患者通常不需要后续支持。但是,如果该疾病伴有其他消化道异常,患者可能需要特殊饮食或其他措施。。
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