18番トリソミーと21番トリソミーの主な違いは、18番トリソミーは18番染色体が余分にあることによる染色体異常であり、21番トリソミーは21番染色体が余分にあることによる染色体異常であることです。

健康なヒトの細胞には、合計46本の染色体（23対）が存在します。常染色体は22対、***は1対あります。細胞は分裂し、より多くの細胞や配偶子を生み出す。細胞分裂の際、ゲノムは複製され、娘細胞に分離する。細胞分裂は組織的かつ規則的に行われる。しかし、ランダムなエラーが発生することがあります。その結果、2本の染色体ではなく、3本の染色体を複製することができるのです。この現象はトリソミーと呼ばれる。細胞あたりの染色体の総数は2n+1となる。 つまり、総数は47に増加する。トリソミーでは、特定の染色体のコピーが追加で作られます。

21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パト症候群）の3種類があり、21トリソミーが最も多く、18トリソミーと13トリソミーはあまり多くありません。トリソミーは、胎児のさらなる発育に重大な影響を及ぼします。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. トリソミー18とは 3. トリソミー21とは 4. トリソミー18とトリソミー21の類似点 5. 横並びの比較-表形式でのトリソミー18と21 6. まとめ

トリソミー18（Trisomy 18）は何ですか？

18番トリソミーは、エドワーズ症候群とも呼ばれ、18番染色体が余分に存在することによって起こる染色体異常です。この状態では、細胞のゲノムには3本の18番染色体が存在します。細胞内の染色体の総数は2n+1または47に増加します。18トリソミーは21トリソミーより頻度は低いですが、胎児の発育に重大な影響を及ぼします。低出生体重児、異常な形の頭、小さな顎、小さな口を持った乳児が生まれ、多くの場合、口唇裂や口蓋裂などの染色体異常があります。さらに、これらの赤ちゃんは、呼吸や哺乳の問題で苦しんでいます。また、心臓や腎臓の病気にもなりやすいと言われています。

図01:18 トリスケリオン

エドワーズ症候群の妊婦は、流産のリスクが高い。もし赤ちゃんが生まれたら、1年も生きられない。そのため、18トリソミーはダウン症よりも危険です。18トリソミーは、非侵襲的な出生前スクリーニングによって診断することができます。

トリソミー21（Trisomy 21）は何ですか？

21番トリソミーは、ダウン症とも呼ばれ、21番染色体が余分に存在するために生じる遺伝子疾患である。染色体異常のことです。この細胞は21番染色体のコピーを3つ持っています。つまり、この細胞は46本ではなく、合計47本の染色体を持っているのです。これはトリソミーの中で最も一般的な形態です。ダウン症の妊娠の約30%は流産に終わります。3分の2は正常な陣痛で終わります。21トリソミーは、赤ちゃんの全体的な成長と健康に深刻な影響を及ぼします。また、本症によって体型に影響が出ることもあります。ダウン症は、目が大きく開くなどの特徴的な顔立ちと、さまざまな程度の身体的・心理的機能障害を特徴とする。小児では、免疫・循環器系障害や消化器系障害を発症することが多い。ダウン症の症状は、子どもによって異なる場合があります。特別な医療を必要とするお子さんもいれば、比較的長寿を全うできるダウン症のお子さんもいます。

図02：ダウン症

18トリソミーと同様に、21トリソミーは遺伝性の遺伝子疾患ではありません。35歳以上の母親は、卵子が異常に分裂するため、ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。また、母親または父親が保因者である場合、ダウン症の赤ちゃんが生まれる危険性があります。この病気は700人に1人の割合で発症すると言われています。

18トリソミーの類似点、相違点は？と相違点（18トリソミーとの類似点・相違点は？）の共通点

• 18トリソミーと21トリソミーは、どちらも染色体異常です。
• 細胞分裂におけるランダムエラーの結果である。
• いずれも、ヒトの細胞には47本の染色体が存在します。
• 遺伝性の遺伝子疾患ではありません。
• 母親の年齢がトリソミーの主な危険因子である。母親の年齢が高くなるにつれてリスクも高くなる。
• 18トリソミーと21トリソミーの妊娠は、流産の危険性が高いことが分かっています。
• 患児は知的障害を持つ。

18トリソミーと21(21)の違い

18番トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体が余分に存在することによる遺伝性疾患です。 21番トリソミー（ダウン症候群）は、21番染色体が余分に存在することによる遺伝性疾患です。つまり、これが18トリソミーと21トリソミーの重要な違いです。21トリソミーは最も一般的なトリソミーで、18トリソミーは2番目に一般的なトリソミーなのです。また、18トリソミーは21トリソミーに比べ、より生命を脅かすと言われています。

以下のインフォグラフィックは、18トリソミーと21トリソミーの違いを表形式でまとめたものです。

概要 - 18トリソミー vs. 21(21)

染色体異常は、細胞分裂のエラーの結果として発生します。胎児の発育に極めて重大な影響を与えるものです。トリソミーに罹患した子供には、発達の遅れ、先天性欠損症、知的障害などが見られます。ダウン症は、21型トリソミーの結果です。エドワーズ症候群は、18番トリソミーの結果です。エドワーズ症候群は18番染色体が余分にあり、ダウン症は21番染色体が余分にあります。したがって、この点が18トリソミーと21トリソミーの重要な違いです。

引用

1 "Default - Stanford Children's Health "Stanford Children's Health - Lucile Packard Children's Hospital Stanford "こちらからご覧いただけます。「2 "Edwards Syndrome (Trisomy 18)" NHS Choices, NHS, available here.（エドワーズ症候群（トリソミー18））" NHS Choices, NHS, available here.