はんぷくふぜんと支配的否定の違い

ハプロインサフィシェンシーとドミナントネガティビティの大きな違いは、ハプロインサフィシェンシーでは両アレルの1コピーだけが機能を失うのに対し、ドミナントネガティビティでは機能獲得型の変異が起こることだ...。

ハプロインサフィシェンシーとドミナントネガティビティの主な違いは、ハプロインサフィシェンシーでは両アレルの1コピーのみが機能喪失するのに対し、ドミナントネガティビティでは機能獲得型の変異を伴うことである。

優性突然変異には、HaploinsufficiencyとDominant-negativeの2種類があります。Haploinsufficiencyは機能喪失、Dominant-negativeは機能獲得に起因するものである。ハプロインサフィシェンシーの場合、ワーキングアレルが十分でないため、十分な量のタンパク質を生産することができません。その結果、異常な表現型が形成される。ドミナントネガティブの場合、変異によりタンパク質の機能が変化している。生成されたタンパク質は、二量体や多量体の形成に寄与し、ドミナントネガティブ効果をもたらす。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. 一因子欠損とは 3. ドミナントネガティブとは 4. 一因子欠損とドミナントネガティブの相関 5. 横並び比較-表形式による一因子欠損とドミナントネガティブ 6. まとめ

はんぷくふぜんは何ですか？

Haploinsufficiencyとは、一対の遺伝子のうち、一方の対立遺伝子が不活性化することによる異常な表現型のことである。これは通常ではありえないことです。この突然変異は優性突然変異である。したがって、ハプロインフォースメント遺伝子の非機能性アリルは優性である。Haploinsufficiencyは、機能を喪失するあらゆるメカニズムによって引き起こされる。アミノ酸のシフトや欠失などが原因であることがあります。

偶然性(haploinsufficiency)和显性负(dominant negative)的区别

図01：機能喪失型変異

遺伝子ハプログループは、異常な特異的表現型に関与している。ハプロ不全遺伝子のワーキングアレルは、遺伝子の実際の機能を適切に発現させるのに十分なものではありません。したがって、1つのアリルのみが機能を喪失したり、タンパク質の生産量が50％減少したりすると、病原性を発揮し、病気を引き起こす。アラジール症候群、毛深い鼻-指骨症候群、多発性異所性骨いぼなどは、ハプロイン不全が引き起こす病気の一部である。

支配的否定は何ですか？

ドミナントネガティブは機能獲得型突然変異の一種である。したがって、この病気はタンパク質の機能低下によって引き起こされるものではありません。タンパク質の機能が変化することで発生します。野生型アリルでは、正常な遺伝子産物と化学的に相互作用し、正常な機能を阻害することで拮抗的に作用する。この変異では、変異型受容体が野生型受容体の機能を阻害している。つまり、ドミナントネガティブ変異では、変異ポリペプチドが、共発現している野生型タンパク質の活性を低下させるのである。したがって、最終的なタンパク質は、遺伝子産物が変化したものである。さらに、この突然変異の形態は、蟻型とも呼ばれている。さらに、これらの変異は、骨粗しょう症など、ヒトのさまざまな病気を引き起こす可能性があります。

はんぷくふぜんと支配的否定の共通点

haploinsufficientとdominant-negativeはともに優性突然変異である。
発達奇形に関与していることが多い。