偶然性(haploinsufficiency)和显性负(dominant negative)的区别

单倍率不足与显性阴性的主要区别在于，单倍率不足仅涉及两个等位基因的一个拷贝的功能丧失，而显性阴性则涉及功能突变的增益。

单倍率不足和显性阴性是显性突变的两种类型。单倍率不足是由于功能的丧失，显性负是由于功能的获得。在单倍率不足的情况下，工作等位基因不足以产生足够数量的蛋白质。因此，形成了一种异常表型。显性阴性时，由于突变，蛋白质功能发生变化。产生的蛋白质有助于形成二聚体或多聚体，导致显性负效应。

什么是单倍率不足(haploinsufficiency)？

单倍率不足是由于一对基因的一对等位基因失活而形成的异常表型。这通常是不寻常的事情。这种突变是一种显性突变。因此，单倍体不足基因的非功能等位基因是显性的。单倍率不足是由任何导致功能丧失的机制引起的。氨基酸移位、缺失等都可能是由氨基酸移位、缺失等引起的。

偶然性(haploinsufficiency)和显性负(dominant negative)的区别

图01：功能丧失突变

基因单倍体在异常的特定表型中起作用。单倍体不足基因的工作等位基因不足以正常表达基因的实际功能。因此，只有一个等位基因功能丧失或蛋白质产量减少50%都是致病的，并导致疾病。Alagylle综合征、毛鼻-指骨综合征和多发性外生骨疣是由单侧不足引起的几种疾病。

什么是显性阴性(dominant negative)？

显性阴性是功能增益突变的一种形式。因此，本病不是由于蛋白质功能丧失引起的。它的发生是由于蛋白质功能的改变。在野生型等位基因中，它通过与正常基因产物发生化学作用，干扰正常功能而起拮抗作用。在这种突变中，突变受体干扰野生型受体的功能。简单地说，在显性负突变中，突变多肽降低了共表达野生型蛋白的活性。因此，最终的蛋白质是一个被改变的基因产物。此外，这种形式的突变也被称为反形态。除此之外，这些突变会导致人类的多种疾病，包括脆性骨病。

单倍率不足(haploinsufficiency)和显性阴性(dominant negative)的共同点

单倍率不足和显性阴性均为显性突变。
他们经常参与发育畸形。

单倍率不足(haploinsufficiency)和显性阴性(dominant negative)的区别

当基因只有一个拷贝是功能性的时，单倍率不足；当突变多肽降低共表达野生型蛋白的活性时，则出现显性阴性。因此，这是单倍率不足与显性负相关的关键区别。此外，单倍率不足是一种功能丧失突变，显性阴性是一种功能增益突变。

下面是表格形式中单峰系数与显性负的区别的总结。

偶然性(haploinsufficiency)和显性负(dominant negative)的区别

总结 - 单倍率不足(haploinsufficiency) vs. 显性阴性(dominant negative)

在单倍率不足时，总蛋白产物不足以产生标准表型。在单倍体不足的基因中，该基因的一个拷贝缺失。因此，它不产生所需的蛋白质。因此，工作拷贝不足以产生标准表型。显性阴性时，突变基因产物对同一细胞内正常野生型基因产物产生不利影响。突变多肽破坏野生型基因产物的活性。单倍率不足是一种功能丧失突变，显性负突变是一种功能增益突变。因此，本文总结了单因素不足与显性负效应的区别。