偶然性(haploinsufficiency)和顯性負(dominant negative)的區別

單倍率不足與顯性陰性的主要區別在於，單倍率不足僅涉及兩個等位基因的一個拷貝的功能喪失，而顯性陰性則涉及功能突變的增益。

單倍率不足和顯性陰性是顯性突變的兩種類型。單倍率不足是由於功能的喪失，顯性負是由於功能的獲得。在單倍率不足的情況下，工作等位基因不足以產生足夠數量的蛋白質。因此，形成了一種異常表型。顯性陰性時，由於突變，蛋白質功能發生變化。產生的蛋白質有助於形成二聚體或多聚體，導致顯性負效應。

什麼是單倍率不足(haploinsufficiency)？

單倍率不足是由於一對基因的一對等位基因失活而形成的異常表型。這通常是不尋常的事情。這種突變是一種顯性突變。因此，單倍體不足基因的非功能等位基因是顯性的。單倍率不足是由任何導致功能喪失的機制引起的。氨基酸移位、缺失等都可能是由氨基酸移位、缺失等引起的。

偶然性(haploinsufficiency)和顯性負(dominant negative)的區別

圖01：功能喪失突變

基因單倍體在異常的特定表型中起作用。單倍體不足基因的工作等位基因不足以正常表達基因的實際功能。因此，只有一個等位基因功能喪失或蛋白質產量減少50%都是致病的，並導致疾病。Alagylle綜合徵、毛鼻-指骨綜合徵和多發性外生骨疣是由單側不足引起的幾種疾病。

什麼是顯性陰性(dominant negative)？

顯性陰性是功能增益突變的一種形式。因此，本病不是由於蛋白質功能喪失引起的。它的發生是由於蛋白質功能的改變。在野生型等位基因中，它通過與正常基因產物發生化學作用，干擾正常功能而起拮抗作用。在這種突變中，突變受體干擾野生型受體的功能。簡單地說，在顯性負突變中，突變多肽降低了共表達野生型蛋白的活性。因此，最終的蛋白質是一個被改變的基因產物。此外，這種形式的突變也被稱為反形態。除此之外，這些突變會導致人類的多種疾病，包括脆性骨病。

單倍率不足(haploinsufficiency)和顯性陰性(dominant negative)的共同點

單倍率不足和顯性陰性均為顯性突變。
他們經常參與發育畸形。

單倍率不足(haploinsufficiency)和顯性陰性(dominant negative)的區別

當基因只有一個拷貝是功能性的時，單倍率不足；當突變多肽降低共表達野生型蛋白的活性時，則出現顯性陰性。因此，這是單倍率不足與顯性負相關的關鍵區別。此外，單倍率不足是一種功能喪失突變，顯性陰性是一種功能增益突變。

下面是表格形式中單峰係數與顯性負的區別的總結。

偶然性(haploinsufficiency)和顯性負(dominant negative)的區別

總結 - 單倍率不足(haploinsufficiency) vs. 顯性陰性(dominant negative)

在單倍率不足時，總蛋白產物不足以產生標準表型。在單倍體不足的基因中，該基因的一個拷貝缺失。因此，它不產生所需的蛋白質。因此，工作拷貝不足以產生標準表型。顯性陰性時，突變基因產物對同一細胞內正常野生型基因產物產生不利影響。突變多肽破壞野生型基因產物的活性。單倍率不足是一種功能喪失突變，顯性負突變是一種功能增益突變。因此，本文總結了單因素不足與顯性負效應的區別。