エピスタシスとプリオトロピーの大きな違いは、エピスタシスがある遺伝子座の遺伝子の表現型発現を変化させる現象であるのに対し、プリオトロピーは1つの遺伝子が複数の表現型形質に影響を与える現象を説明することである。

エピスタシスとプリオトロピーは遺伝学の2つの現象である。エピスタシスは、複数の遺伝子が複数のエピスタを決定する場合に起こる。したがって、エピスタシスでは、ある遺伝子が別の遺伝子座に位置する別の遺伝子の発現に影響を与えることになる。逆に、1つの遺伝子が複数の表現型を決定する場合は、多面性が生じる。このように、1つの遺伝子が複数の形質形成に寄与しているのです。エピスタシスもpleiotropyもメンデル遺伝の変種である。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. 上位概念とは 3. 多重性とは 4. 上位概念と多重性の類似性 5. 横並び比較 - 上位概念と多重性の表形式 6. まとめ

エピスタシス(epistasis)は何ですか？

エピスタシスは、2つ以上の遺伝子モチーフがある表現型の発現に寄与すること、およびその関係を記述する。つまり、エピスタシスは、ある遺伝子の対立遺伝子の効果や産物が、別の遺伝子の対立遺伝子の効果に影響される2つの遺伝子間の相互作用と定義することができる。

例えば、ある色素が遺伝子1と遺伝子2という2つの遺伝子の働きによって作られる場合、この2つの遺伝子が発現していないと色素は合成されない。遺伝子1は前駆体分子から中間体分子を生成する役割を担い、遺伝子2の発現により中間体分子が色素に変換される。そのため、この2つの遺伝子の関係は、最終的な色素の生成に極めて重要である。これはエピスタシスと呼ばれるものです。エピスタシスは、ある遺伝子が他の遺伝子の役割を覆い隠してしまうことを意味することもある。

図01：スプレマシー

ある遺伝子座の1つまたは2つの変異が、表現型に異なる影響を与えることがあります。このように、変異の大きさやエピスタシスによって、ポジティブエピスタシス、ネガティブエピスタシス、アンタゴニストエピスタシス、シナジストエピスタシスなど、さまざまな形が考えられます。

プリオトロピーは何ですか？

ポリフェニックスとは、1つの遺伝子が複数の表現形質に影響を与えることである。遺伝子によっては、多くの異なる形質に影響を与えるものがあります。単一の特性をコード化するものではありません。多面性とは、1つの遺伝子が複数の無関係な形質に寄与することである。例えば、種皮の色をコードする遺伝子は、種皮の色に関連するだけでなく、花や腋の下の色素沈着にも寄与していることが分かっています。

図02：マルチエフェクティブ

また、ヒトでも多面的な遺伝子の例が多くあります。マルファン症候群は、プリオトロピーとして現れる疾患です。ある遺伝子は、衰弱、関節の過可動、手足の伸長、水晶体の脱臼、心臓病への罹患率の上昇など、さまざまな症状を引き起こします。また、フェニルケトン尿症（PKU）は、ヒトにおけるpleiotropyの最も広く引用されている例の一つである。フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子のコードに欠陥があると、精神遅滞、湿疹、色素異常など、タンパク尿に関連するさまざまな表現型が生じます。

エピスタシスとプリオトロピーの相似性は何ですか？

• エピスタシスもプリオトロピーも、メンデルの遺伝法則とは異なることを示しているため、メンデルの遺伝には従わない。

エピスタシスとプリオトロピーの違い

エピスタシスは、ある遺伝子の発現が他の遺伝子の発現によって制御されている場合に起こる。一方、多面性は、一つの遺伝子が多くの表現形質を支配している場合に生じる。これがエピスタシスとプリオトロピーの重要な違いなんですね。エピスタシスによれば、ある遺伝子が別の遺伝子の発現に影響を与えることができる。多面性の下では、いくつかの遺伝子は複数の形質に影響を与える。

また、エピスタシスとプリオトロピーのもう一つの違いは、エピスタシスでは遺伝子の相互作用が起こるが、プリオトロピーでは遺伝子の相互作用が起こらないことである。

superordinationとpolyvalenceの違いをまとめると以下のようになります。

概要 - エピスタシス vs. 多菌性

エピスタシスとは、ある特定の遺伝子座にある遺伝子が、他の遺伝子座にある遺伝子の表現型を変化させる現象のことである。多動性とは、1つの遺伝子が複数の表現形質を制御または影響する現象である。エピスタシスでは、2つ以上の遺伝子が1つの形質に影響を与えるが、プリオトロピーでは、1つの遺伝子が2つ以上の形質に影響を与える。これがエピスタシスとプリオトロピーの重要な違いである。また、2つ以上の遺伝子が相互作用するエピスタシスと、遺伝子が相互作用しないプリオトロピーがある。

引用

ミコ、イローナ"Epistasis: gene interactions and phenotypic effects.", Nature News, Nature Publishing Group, 2008, available here. 2. "Polyactivity and human disease." （多動性とヒトの病気）.Tubulointerstitial Learning、こちらでご覧いただけます。 2. "多動性とヒトの病気"。