上位性(epistasis)和多效性(pleiotropy)的区别

上位性和多效性的关键区别在于上位性是一个基因座上的一个基因改变另一个基因座基因的表型表达的现象，而多效性解释了一个基因影响多个表型性状的现象。

上位性和多效性是遗传学中的两种现象。当一个以上的基因发生时，决定了一个以上的epistas。因此，在上位性中，一个基因影响另一个位于不同基因座的基因的表达。相反，多效性发生在一个基因决定多种表型时。因此，一个基因有助于形成多种特征。上位性和多效性都是孟德尔遗传的变异。

什么是上位(epistasis)？

上位性描述了两个或多个基因座对表达一种表型的贡献和关系。换言之，上位性可以定义为两个基因之间的相互作用，其中一个基因的等位基因的效应或产物受到另一个基因等位基因效应的影响。

例如，如果一种色素是通过基因1和基因2这两种基因的作用而产生的，没有这两种基因的表达，色素就无法合成。基因1负责由前体分子产生一个中间分子，然后通过基因2的表达将中间分子转化为色素。因此，这两个基因之间的关系对于色素的最终生产至关重要。这就是所谓的上位性。上位性也可以指一个基因掩盖了另一个基因的作用。

图01：上位性

基因座上的一个或两个突变会对表型产生不同的影响。因此，根据突变和上位性的大小，可以有正上位性、负上位性、拮抗上位性和协同上位性等不同形式。

什么是多效性(pleiotropy)？

当一个基因影响多个表型性状时，就会出现多效性。有些基因影响许多不同的性状。它们不为一个特征编码。根据多效性，一个基因有助于多个不相关的特征。例如，编码种皮颜色的基因不仅与种皮颜色有关，而且对花和腋的色素沉着也有贡献。

图02：多效性

在人类中也有许多多效性基因的例子。马凡综合征是一种表现为多效性的疾病。一种基因导致了一系列的症状，包括消瘦、关节活动过度、四肢伸长、晶状体脱位和心脏病易感性增加。此外，苯丙酮尿症（PKU）是人类多效性最广泛引用的例子之一。苯丙氨酸羟化酶基因编码缺陷导致与蛋白尿症相关的多种表型，包括智力低下、湿疹和色素缺陷。