上位性(epistasis)和多效性(pleiotropy)的區別

上位性和多效性的關鍵區別在於上位性是一個基因座上的一個基因改變另一個基因座基因的表型表達的現象，而多效性解釋了一個基因影響多個表型性狀的現象。

上位性和多效性是遺傳學中的兩種現象。當一個以上的基因發生時，決定了一個以上的epistas。因此，在上位性中，一個基因影響另一個位於不同基因座的基因的表達。相反，多效性發生在一個基因決定多種表型時。因此，一個基因有助於形成多種特徵。上位性和多效性都是孟德爾遺傳的變異。

什麼是上位(epistasis)？

上位性描述了兩個或多個基因座對錶達一種表型的貢獻和關係。換言之，上位性可以定義為兩個基因之間的相互作用，其中一個基因的等位基因的效應或產物受到另一個基因等位基因效應的影響。

例如，如果一種色素是通過基因1和基因2這兩種基因的作用而產生的，沒有這兩種基因的表達，色素就無法合成。基因1負責由前體分子產生一箇中間分子，然後通過基因2的表達將中間分子轉化為色素。因此，這兩個基因之間的關係對於色素的最終生產至關重要。這就是所謂的上位性。上位性也可以指一個基因掩蓋了另一個基因的作用。

圖01：上位性

基因座上的一個或兩個突變會對錶型產生不同的影響。因此，根據突變和上位性的大小，可以有正上位性、負上位性、拮抗上位性和協同上位性等不同形式。

什麼是多效性(pleiotropy)？

當一個基因影響多個表型性狀時，就會出現多效性。有些基因影響許多不同的性狀。它們不為一個特徵編碼。根據多效性，一個基因有助於多個不相關的特徵。例如，編碼種皮顏色的基因不僅與種皮顏色有關，而且對花和腋的色素沉著也有貢獻。

圖02：多效性

在人類中也有許多多效性基因的例子。馬凡綜合徵是一種表現為多效性的疾病。一種基因導致了一系列的症狀，包括消瘦、關節活動過度、四肢伸長、晶狀體脫位和心臟病易感性增加。此外，苯丙酮尿症（PKU）是人類多效性最廣泛引用的例子之一。苯丙氨酸羥化酶基因編碼缺陷導致與蛋白尿症相關的多種表型，包括智力低下、溼疹和色素缺陷。