とんしゃとピー・ジー・ディー・カンパニー（PGD）の違い

体外受精は、子供の不妊症の治療に使われる複雑な受精プロセスです。体外受精は、夫婦が妊娠に関する問題に直面したときに、優れた解決策であり、最も効果的な医療である。実験室の条件下（in vitro）で、女性の卵巣から成熟した卵細胞を取り出し、それぞれの男性の精子から受精させる。受精卵は、女性の子宮に移植されます。しかし、体外受精は複雑で高価、かつ時間のかかるプロセスであり、多くの課題があります。そのため、着床前にいくつかの医学的検査が行われます。着床前遺伝子スクリーニング（pgs）と着床前遺伝子診断（pgd）は、着床前遺伝子を確認するために使用されます。

主な違い - pgsとpgd

体外受精は、子供の不妊症の治療に使われる複雑な受精プロセスです。体外受精は、夫婦が妊娠に関する問題に直面したときに、優れた解決策であり、最も効果的な医療である。実験室の条件下（体外）で、女性の卵巣から成熟した卵細胞を取り出し、それぞれの男性の**から受精させる。受精卵は、女性の子宮に移植されます。しかし、体外受精は複雑で高価、かつ時間のかかるプロセスであり、多くの課題があります。そのため、植え込み前にいくつかの医学的検査が行われます。着床前遺伝子スクリーニング（PGS）と着床前遺伝子診断（PGD）は、胚に遺伝性疾患がないか、赤ちゃんは健康かどうかを判断するための検査です。PGSとPGDの大きな違いは、PGDは特定の遺伝病の原因となる単一遺伝子欠損の検出に使用するのに対し、PGSは染色体正常の検出に使用する点です。

目次1. 概要と主な違い2. pgsとは3. pgdとは4. 横並び比較 - pgsとpgd5. まとめ

とんしゃは何ですか？

着床前遺伝子スクリーニング（PGS）は、体外受精した胚の正常な染色体を検出する遺伝子検査です。PGSは、胚細胞内の染色体の数が正常であるかどうかをスクリーニングします。PGSでは、特定の遺伝子疾患を調べるのではなく、胚細胞内の染色体の数が通常通りであるかどうかを調べます。胚は、染色体の欠落や、染色体の総数を変化させるような追加染色体の有無を評価されます。

PGSの目的は、染色体数異常による遺伝的症候群を回避するために、胚移植前に染色体数異常を特定することです。 PGSでは、ダウン症や21トリソミーによるクロイツフェルト・ヤコブ症候群などの疾患が明らかにされます。PGSで容易に検出される。性選択もPGSで行うことができます。

現在、PGSに用いられている手法には、次世代シーケンサー（NGS）、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）、一塩基多型マイクロアレイ（SNP）、リアルタイム定量ポリメラーゼ連鎖反応（qPCR）などがあります。

図01：着床前遺伝子スクリーニング

ピー・ジー・ディー・カンパニー（PGD）は何ですか？

着床前遺伝子診断（PGD）とは、母親の子宮に着床する前の体外受精胚の単一遺伝子障害を診断する技術である。単一遺伝子疾患とは、特定の遺伝子の変異やDNAの変化により引き起こされる遺伝性またはメンデル性の疾患です。変異した遺伝子は、突然変異または疾患対立遺伝子として知られています。これらの病気は、親から子へ遺伝します。そのため、胚が生まれる前に単一遺伝子の異常がないかどうかを確認することは非常に重要です。単一遺伝子の障害はほとんど発生しません。しかし、母親と父親の両方がこの遺伝性疾患の保因者である場合、子孫はこの病気を受け継ぐ可能性があります。そのため、PGDは健康で病気のない胚を選択する機会をカップルに提供します。

PGDは、胚から採取した1個の細胞に対して行われます。染色体転座や突然変異の有無を明らかにするのに有効である。単一遺伝子疾患は数多く存在する。最も一般的な疾患は、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイ・サックス、脆弱X、強直性筋ジストロフィー、サラセミアです。PGDは、移植前に胚の性別を決定する機会を提供します。夫婦で家庭を両立させることは大切な条件です。そのため、PGDは健康で病気のない、希望する性別の赤ちゃんを産むための重要な検査となります。しかし、PGD検査の結果は、単一細胞の評価に依存しています。したがって、PGDの有効性には疑問がある。また、生検の侵襲性や染色体キメラは、PGDの有効性を低下させる。

図02：着床前遺伝子診断の様子

PGDには蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）やポリメラーゼ連鎖反応（PCR）など多くの方法があり、PCRは単原性疾患の検出、FISHは染色体異常の検出に用いられる。FISHやPCRに加え、シングルセルゲノムシーケンスもPGDにおける胚ゲノムの特徴づけの方法として用いられています。