pgs公司(pgs)和pgd公司(pgd)的区别

关键区别——pgs vs pgd

体外受精是一个复杂的受精过程，用来治疗儿童的生育问题。当一对已婚夫妇面临与怀孕有关的问题时，试管受精是一个很好的解决办法，也是最有效的医疗方式。在实验室条件下（体外），成熟的卵细胞从雌性卵巢中取出，并从各自雄性的**中受精。然后受精卵被植入雌性的子宫。然而，体外受精是一个复杂、昂贵和耗时的过程，有许多挑战。因此，在植入前要进行几项医学测试。植入前基因筛查（PGS）和植入前基因诊断（PGD）是用来确定胚胎是否没有遗传疾病以及婴儿是否健康的两种实验。PGS与PGD的关键区别在于PGD用于检测可能导致特定遗传疾病的单基因缺陷，而PGS用于检测染色体的正常性。

内容1。概述和主要区别2。什么是PGS3。什么是PGD4。并列比较——PGS与PGD5。摘要

什么是pgs公司(pgs)？

植入前基因筛查（PGS）是检测体外受精胚胎染色体是否正常的一种遗传学检测方法。PGS筛选胚胎细胞染色体数目正常。人体共有23对46条染色体。PGS并不寻找特定的遗传疾病，而是寻找胚胎细胞中通常数量的染色体。评估胚胎是否有丢失的染色体或改变染色体总数的额外染色体。

PGS的目的是在胚胎着床前识别染色体数目异常，以避免染色体数目异常引起的遗传综合征。PGS揭示了唐氏综合征、克氏综合征等疾病，唐氏综合征是由21号染色体三体性引起的常见病。它很容易被PGS检测到。性别选择也可以通过PGS进行。

目前用于PGS的方法有下一代测序（NGS）、阵列比较基因组杂交（aCGH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP）、实时定量聚合酶链反应（qPCR）等。

图01：植入前基因筛查

什么是pgd公司(pgd)？

着床前基因诊断（PGD）是一种在植入母体子宫前，对体外受精胚胎中的单基因疾病进行诊断的技术。单基因疾病是由于特定基因的突变或DNA改变而引起的遗传性疾病或孟德尔疾病。突变的基因被称为突变或患病等位基因。这些疾病是由父母遗传给后代的。因此，在胚胎着床前检查胚胎是否无单基因异常是非常重要的。单基因疾病很少发生。然而，如果母亲和父亲都是这种特定遗传疾病的携带者，后代可以遗传这种疾病。因此，PGD为夫妇选择健康无病胚胎提供了机会。

PGD是对取自胚胎的单个细胞进行的。它能有效地揭示染色体易位或突变的存在。有许多单基因疾病。最常见的疾病是囊性纤维化、镰状细胞性贫血、Tay-Sachs、脆性X、强直性肌营养不良和地中海贫血。PGD为移植前确定胚胎性别提供了一个机会。这是夫妻平衡家庭的重要条件。因此，PGD是一个重要的测试，以生产一个健康和无疾病的婴儿在首选性别。然而，PGD试验的结果依赖于单细胞评估。因此，PGD的有效性值得怀疑。活检的侵袭性和染色体嵌合体也降低了PGD的有效性。

图02：植入前基因诊断

许多方法，如荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应（PCR）被用来进行PGD。PCR用于检测单基因疾病，FISH用于发现染色体异常。除了FISH和PCR外，单细胞基因组测序也被用作PGD中描述胚胎基因组的一种方法。