シフト変異と塩基置換変異の重要な違いは、シフト変異が遺伝子のDNA配列中の塩基対の**または欠失で、オープンリーディングフレームに変化をもたらすのに対し、塩基置換変異はDNA配列中のある塩基を他の塩基と交換することであることである。

DNAの塩基配列に起こる変化は、さまざまな種類の突然変異を引き起こす可能性があります。突然変異の結果、特定の遺伝子配列が変化し、がん、遺伝病、先天性欠損症、不妊症など、さまざまな影響を引き起こす可能性があるのです。突然変異に影響を与える要因はさまざまです。紫外線や化学薬品などが主な要因です。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. シフト変異とは 3. 塩基置換変異とは 4. シフト変異と塩基置換変異の類似点 5. 並べて比較 - シフト変異とエピスタティック塩基置換変異 6. まとめ

フレームシフトとつぜんへんいは何ですか？

コードシフト変異とは、1つ以上の塩基対が**または欠落した結果生じる変異のことである。遺伝子の読み取り枠を変更し、不完全または不正確なタンパク質を発現させるものです。一般に、ヌクレオチドの三つ組はコドンを生成する。各コドンは特定のアミノ酸をコードしています。や欠失の場合、三重鎖の塩基配列が変化し、元の配列とは異なる配列を示す。コドンの配列が間違っていると、翻訳時に間違ったアミノ酸が作られることになる。最終的には、異なるアミノ酸配列が出来上がる。つまり、コードシフト変異により、遺伝子発現の末端に不正確なタンパク質が生成される。

図01：シフトコードの突然変異

シフト変異は、テイ・サックス病、クローン病、嚢胞性線維症、HIV、癌など多くの合併症を引き起こす可能性があります。トランスポーザブル突然変異はランダムに発生する可能性があります。また、化学物質などの外的要因でも発生することがあります。

塩基置換突然変異は何ですか？

塩基置換変異とは、あるヌクレオチドを別のヌクレオチドと交換することによって生じるDNA配列の変化のことである。1つの塩基が別の塩基と交換されるので、点突然変異となる。一塩基変異の中にはサイレントミューテーションと呼ばれるものもある。しかし、中には病気の原因になるものもあります。例えば、βヘモグロビン遺伝子のたった一つの置換が、生命を脅かす病気、例えば、たった一つのアミノ酸の変化による鎌状赤血球貧血を引き起こすことがあるのです。また、塩基置換により、機能しない不完全なタンパク質が生成される。

図02：塩基置換変異

化学薬品は塩基置換変異を誘発する。また、紫外線も一塩基置換変異を誘発することがある。

フレームシフトとつぜんへんいと塩基置換突然変異の共通点

• DNAの塩基配列に起こる変異には、シフト変異と塩基置換変異があります。
• 生物の遺伝子組成を変化させるのです。
• さらに、不要なタンパク質や誤動作を引き起こす可能性もあります。
• どちらも化学物質、放射線、紫外線などが原因です。

フレームシフトとつぜんへんいと塩基置換突然変異の違い

** と欠失はシフト変異となり、ある塩基を別の塩基に交換（置換）すると塩基置換変異となる。これが、シフト変異と塩基置換変異の重要な違いなんですね。

以下のインフォグラフィックは、コードシフト変異と塩基置換変異の違いをまとめたものです。

概要 - フレームシフトとつぜんへんい vs. 塩基置換突然変異

シフト変異は、遺伝子の読み取り枠が変化し、誤ったタンパク質が発現することになる。シフト変異の主な原因は、**と欠失である。ベースシフト変異は、ある塩基と別の塩基が交換されることにより、DNAの配列が変化するものである。また、変異が静かでない場合、誤ったタンパク質を生成してしまうこともある。そこで、本稿では、コードシフト変異と塩基置換変異の違いについてまとめる。

引用

1 「シフト突然変異-定義、例、効果」、生物学辞典、2017年4月28日、こちらからご覧いただけます。"Gene mutations" Nature News, Nature Publishing Group, available here.2 "Gene mutations", Nature News, Nature Publishing Group, available here.3 "Gene mutations", Nature News, Nature Publishing Group, available here.4 "Gene mutations", Nature News, Nature Publishing Group,