【软骨发育不全患者】的知识问答

软骨发育不全患者

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什么是软骨发育不全遗传学？(achondroplasia genetics?)

软骨发育不全是一种遗传性疾病，可导致不成比例的侏儒症。从字面上翻译，这个词的意思是“没有软骨形成。”然而，这有点误导。患有这种疾病的人大部分身体都有正常的软骨。例外的是生长在四肢长骨末端的软骨。软骨发育不全患者的身体无法将软骨转化为骨骼。这使得他们身材异常矮小。...