【苯丙酮尿症综合征】的知识问答 - tl80互动问答网

苯丙酮尿症综合征

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什么是巴思综合征？(barth syndrome?)

Barth综合征，简称BTHS，是一种罕见的、严重的、有时是致命的遗传性疾病，影响男性。遗传自母亲的Barth综合征改变了X染色体上的BTHS基因，可能导致心脏、免疫力和男性发育能力出现问题。通常在出生时或出生后几个月内发病。...

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k1062518 发布于 2022-01-09 11:03

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什么是苯丙酮尿症？(phenylketonuria?)

苯丙酮尿症（PKU）是一种可治疗的遗传性疾病，由单一基因突变引起。该病以常染色体隐性遗传方式遗传。这意味着患有PKU的孩子必须从父母双方获得隐性基因才能患上这种疾病，但这并不意味着父母双方都患有苯丙酮尿症。...

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你是俄的歌灼灼其華倌发布于 2022-01-08 15:44