暂无介绍
Hurler综合征是一种罕见的遗传病,受影响的个体缺乏α-L-碘尿苷酶。α-L-伊杜隆酶是一种细胞器内称为溶酶体的特殊酶,主要负责长链糖分子(称为粘多糖或糖胺聚糖)的分解。这种缺陷通常导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素在某些类型的细胞内积累,导致这些细胞的增大和功能障碍。由于这些细胞通常位于身体的器官系统中,因此在Hurler综合征中常可见多器官受累。。...
亨特综合征是一种非常罕见和困难的疾病,是一系列被称为粘多糖硬化症(MPS)的代谢疾病的一部分。它也可以称为MPS II,有两种类型的亨特综合征称为MPS IIa和IIb。在这种情况下,身体缺少一种叫做iduronate-2-硫酸酯酶的酶,这种酶有助于分解某些叫做糖胺聚糖的物质。当糖胺聚糖开始在体内蓄积时,它们会引起身体的实质性变化,影响身体的许多系统。这种疾病也是一种遗传性疾病,由携带隐性基因的母...