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肌营养不良蛋白是肌肉正常运作所需的一种大蛋白。当它受损或缺失时,人们就会患上肌营养不良症。那些缺乏任何功能性肌营养不良蛋白的人患有杜氏肌营养不良症。具有突变但半功能性蛋白质的个体患有不太严重的贝克尔肌营养不良症。...
肌肉萎缩症有许多不同的形式,一种以进行性肌无力和最终肌肉萎缩为特征的遗传性疾病。认识到肌肉萎缩症的症状可以帮助人们在早期阶段确定病情,从而为他们提供更多的治疗和干预机会。特别是在有病史的家庭中,重要的是要注意早期预警征兆,并考虑遗传咨询,讨论家庭史的含义。...