α地中海貧血是由於缺乏α基因導致α多肽鏈形成減少的情況。有兩種形式的α地中海貧血取決於哪些基因缺失。α+是指16號染色體上只有一個基因缺失,而α0是指同一染色體上兩個基因都缺失。
在某些情況下,可能沒有癥狀,一個人可能是一個攜帶者。這種情況通常是α+型,只有一個等位基因受到影響。在其他情況下,兩個等位基因缺失,有一些癥狀,如小於正常紅細胞(小細胞貧血)。在這種情況下,會有癥狀,但不會太嚴重。如果四個等位基因中有三個缺失,那麼癥狀可能非常嚴重,可能包括蒼白、疲勞、脾腫大和黃疸。這類人可能患溶血性貧血。如果這四個基因都受到影響,胎兒將有巴特氏胎兒水腫,將無法存活。
診斷是基於對血液塗片的檢查,顯示非常小的紅細胞。胎兒血紅蛋白和血紅蛋白A2在α地中海貧血中通常是正常的。基因檢測可以顯示等位基因的缺失,血紅蛋白電泳也可以顯示這種情況。胎兒組織也可以被切除來檢測病情。
這種情況是遺傳的,是由於負責**α多肽鏈的α基因的基因突變所致。這種情況在東南亞、非洲後裔或來自地中海地區的塞普勒斯和希臘的人中更為常見。
基因篩選和諮詢可以幫助檢測是否存在遺傳異常。測量夫婦中血紅蛋白水平也有助於顯示他們是否攜帶α基因突變。有時,胎兒在子宮中進行乾細胞移植可以治癒,否則患者需要終生輸血和潛在的螯合療法來去除血液中多餘的鐵。如果脾臟變大,可能需要手術切除。
β-地中海貧血是由於11號染色體上的β-珠蛋白基因突變導致β-多肽鏈形成減少;一種是隻發生部分功能喪失。這是β+地中海貧血。另一種型別是功能完全喪失,即β0地中海貧血。
癥狀因基因受損程度而異。在β-球蛋白生產方面幾乎沒有問題的人通常是沉默的攜帶者,沒有任何癥狀。有些人處於中間階段,可能會出現一些癥狀。嚴重的β地中海貧血(Cooley's貧血),當出現骨髓問題和嚴重貧血等嚴重癥狀時發生。這樣的病人會顯得很蒼白;有黃疸,腿部潰瘍,脾臟腫大,甚至膽結石形成。
β地中海貧血是透過在顯微鏡下檢查紅細胞塗片來診斷溶血性貧血的。可以進行血紅蛋白檢測,嚴重的β地中海貧血患者的血紅蛋白會很低,低於6g/dL。在某些型別的β地中海貧血中,胎兒血紅蛋白和血紅蛋白A2會高於平均水平。
這是遺傳的,是由於某種型別的遺傳變化(突變)已經發生在β-珠蛋白基因。β地中海貧血更常見於東南亞、非洲或地中海後裔。
基因篩查和血紅蛋白測試可以顯示一個人是否攜帶了突變。治療可能需要輸血,螯合療法,以消除多餘的鐵由於輸血,在某些情況下,脾臟切除是必要的。
α地中海貧血是一種α多肽形成減少的疾病。β地中海貧血是β多肽形成減少的地方。
在α-地中海貧血中可能沒有癥狀,或在嚴重情況下溶血性貧血和脾臟腫大、蒼白、黃疸和疲勞。在β地中海貧血中,可能沒有癥狀,或者在嚴重的情況下,可能有骨髓問題以及嚴重貧血、黃疸、膽結石和脾臟腫大等問題。
α地中海貧血是透過紅細胞塗片中存在非常小的紅細胞來診斷的;血紅蛋白的基因檢測和電泳。在紅細胞塗片上發現溶血性貧血,診斷為β地中海貧血;血紅蛋白檢測可能表明胎兒血紅蛋白高於平均值,血紅蛋白A2.0或低於正常的總血紅蛋白值。
16號染色體上一個或多個α基因的突變導致α地中海貧血,而11號染色體上一個或多個β珠蛋白基因的突變導致β地中海貧血。
在純合狀態下,所有的α基因都被刪除,胎兒會發展成巴特氏水腫,併在子宮內死亡。在β-珠蛋白基因的純合狀態下,這對子宮內的胎兒不是致命的,因為會形成一些胎兒血紅蛋白。
...點彩可作為各種重金屬毒性的指標。此外,嗜鹼性點彩與地中海貧血、溶血性貧血、巨幼細胞性貧血、骨髓增生異常綜合徵有關。 什麼是帕彭海默屍體(pappenheimer bodies)? 帕氏體是一種含鐵的紅細胞內含物。它們是小碎片或含鐵...
...血素完全分解紅細胞。因此,在細菌菌落周圍形成了清晰的區域。在細菌菌落周圍產生清晰的區域是用於鑑定β溶血性細菌的特徵。 什麼是γ溶血(gamma hemolysis)? γ溶血是第三種溶血反應。它指的是不破壞紅細胞。這是由於缺乏...
...外,這種情況可由鉛中毒、慢**貧血、鐵粒細胞性貧血和地中海貧血引起。 圖01:微細胞性貧血 什麼是大細胞性貧血(macrocytic anemia)? 大細胞性貧血是一種紅細胞大於平均大小的疾病。在大細胞性貧血中,紅細胞的MCV高於100fl。...
...喃葡萄糖的β-異構體。 阿爾法(alpha)和β異構體(beta anomers)的區別 α-β-單體的關鍵區別在於,在α-單體中,正態碳中的羥基與正態中心的外環氧順式,而在β-單體中,羥基是反式到外環氧的。在糖分子的霍沃斯投影中,我們可以...
...β黑磷可以導電。 阿爾法(alpha)和β-黑磷(beta black phosphorus)的區別 α-黑磷是一種黑磷同素異形體,是最穩定的同素異形體。而β-黑磷則是一種黑磷同素異形體,其穩定性不如α同素異形體。因此,α和β-黑磷的關鍵區別在於,α-黑...
... 兩者都與GTP繫結。 阿爾法(alpha)和β-微管蛋白(beta tubulin)的區別 α-微管蛋白和β-微管蛋白是微管的組成部分。它們具有相似的重量和等電點。但是,它們的N-site和E-site是不同的。在α-微管蛋白的E位點,有一個Asp-254。在β-微管蛋...
...們是血清蛋白。 α-β(alpha beta)和丙種球蛋白(gamma globulins)的區別 α-球蛋白是一種在肝臟中產生的血清球蛋白,而β-球蛋白是血液中存在的另一種球蛋白。同時,丙種球蛋白是作為抗體起作用的免疫球蛋白。所以,這解釋了α-β和...
...。鐮狀細胞血紅蛋白是一種異常血紅蛋白分子,它會導致貧血,稱為鐮狀細胞貧血。正常血紅蛋白和鐮狀細胞血紅蛋白的關鍵區別在於,正常血紅蛋白在β球蛋白鏈氨基酸序列的第6位含有穀氨酸,而鐮狀細胞血紅蛋白在β球蛋白...
...扮演著重要的角色。 轉化生長因子α(tgf alpha)和貝塔(beta)的區別 TGF-α和β是兩種多肽生長因子。TGF-α是一種誘導上皮細胞發育的表皮生長因子,而TGF-β是一種以細胞因子為基礎的生長因子,參與多種細胞調節和免疫反應的訊號通...
...構稱為β轉彎和髮夾結構。本文主要集中在α和螺旋之間的區別。 目錄 1. 概述和主要區別 2. 什麼是α螺旋 3. 什麼是β螺旋 4. α螺旋和β螺旋的相似性 5. 並列比較-表格式的α螺旋和β螺旋 6. 摘要 什麼是α螺旋(alpha helix)? 蛋白質有...