一对同源染色体包含长度、基因位置和着丝粒位置相似的染色体。染色体是重要的分子，因为它们包含所有细胞活动方向的DNA和遗传指令。它们还携带决定个体特征的基因，这些特征可以通过繁殖遗传。

人类核型

人类核型显示了人类染色体的完整集合。每个人类细胞包含23对染色体，总共46对。每对染色体代表一组同源染色体。在有性生殖过程中，每对同源染色体中的一条来自母亲，另一条来自父亲。在核型中，有22对常染色体或非性染色体和一对性染色体。雄性（X和Y）和雌性（X和X）的性染色体都是同源的。

细胞繁殖

细胞分裂和繁殖有两种方式，即有丝分裂和减数分裂。有丝分裂精确复制一个细胞，减数分裂产生独特的细胞。这两种细胞繁殖方法都是维持人类生命所必需的。有丝分裂允许合子复制，直到人类形成，减数分裂产生配子，使受精成为可能，因此合子首先成为可能。

有丝分裂

细胞分裂通过有丝分裂复制细胞进行修复和生长。在有丝分裂开始之前，染色体会被复制，这样产生的每个细胞在分裂后都会保留原来的染色体数目（这个数目会加倍，然后减半）。同源染色体通过形成称为姐妹染色单体的染色体的相同拷贝进行复制。

复制后，单链DNA变成双链，类似于熟悉的“X”形状。随着细胞进一步进行有丝分裂，姐妹染色单体最终被纺锤体纤维分离并分布在两个子细胞之间。每个分离的染色单体被认为是一个完整的单链染色体。有丝分裂的阶段在下面列出并详细解释。

• 间期：同源染色体复制形成姐妹染色单体。
• 前期：姐妹染色单体向细胞中心迁移。
• 中期：姐妹染色单体与细胞中心的中期板对齐。
• 后期：姐妹染色单体被分离并拉向相反的细胞极。
• 末期：染色体被分离成不同的细胞核。

细胞质在有丝分裂的最后阶段胞质分裂后，形成两个子细胞，每个细胞中染色体数目相同。有丝分裂保留同源染色体数目。

减数分裂

减数分裂是配子形成的机制，包括两个阶段的分裂过程。减数分裂前，同源染色体复制形成姐妹染色单体。在减数分裂的第一阶段，即前期I，姐妹染色单体配对形成四分体。在非常接近的情况下，同源染色体在称为交叉的过程中随机交换DNA片段。

同源染色体在第一次减数分裂时分离，产生的姐妹染色单体在第二次分裂时分离。减数分裂结束时，产生四个不同的子细胞。每一个都是单倍体，只包含原始细胞的一半染色体。由此产生的染色体具有正确的基因数量，但具有不同的基因等位基因。

在受精过程中，减数分裂通过前期交叉和随机配子融合到二倍体合子的遗传重组来保证遗传变异。

不分离与突变

细胞分裂中偶尔会出现问题，导致细胞分裂不当。这些通常会显著影响有性生殖的结果，无论这些问题是存在于配子本身还是产生它们的细胞中。

不分离

染色体在有丝分裂或减数分裂过程中不能分离称为不分离。当第一次减数分裂发生不分离时，同源染色体保持成对。这导致两个子细胞有一组额外的染色体，两个子细胞根本没有染色体。当姐妹染色单体在细胞分裂前不能分离时，减数分裂II也可能发生不分离。这些配子的受精产生染色体过多或不足的个体。

不分离通常是致命的，否则会导致出生缺陷。在三体不分离中，每个细胞都包含一条额外的染色体（总共47条而不是46条）。三体性见于唐氏综合征，其中21号染色体有一条额外的全部或部分染色体。单体是一种只存在一条染色体的不分离类型

性染色体

性染色体也会发生不分离。特纳综合征是一种导致女性只有一条X染色体的单体现象。XYY综合征男性在另一例三体性中有额外的Y性染色体。性染色体的不分离通常比常染色体的不分离后果轻，但仍然影响个体的生活质量。

染色体突变

染色体突变可以影响同源和非同源染色体。易位突变是一种突变类型，其中一条染色体断裂并与另一条染色体连接。非同源染色体之间的易位突变不能与同源染色体或染色体区域之间的交叉相混淆。缺失，遗传物质的丢失，复制，遗传物质的过度复制，是其他常见的染色体突变。