身体制造辅酶来控制生存所需的各种细胞转变。一种辅酶被称为生物蝶呤，是更复杂的四氢生物蝶呤（BH4）分解的产物。生物喋呤是体内产生几种必需神经递质的辅助因子，包括多巴胺、5-羟色胺和肾上腺素。它也是人体产生所需一氧化氮的一部分。保持足够水平的辅酶的问题可能会导致广泛的医疗困难。虽然它主要在松果体中产生，但也在其他几个腺体中产生
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如果血液中没有合适水平的生物蝶呤及其辅助因子二氢生物蝶呤，人体可能会出现一些严重的疾病，包括出现类似苯丙酮尿症的症状。低生物蝶呤水平被怀疑是阿尔茨海默病和帕金森病的原因。它也是狂犬病、一些心血管疾病、临床抑郁症和肌张力障碍的前兆，肌张力障碍涉及神经系统无法控制身体运动。相比之下，孤独症儿童体内的辅酶水平较高，但在未患孤独症的兄弟姐妹体内也发现了同样高水平的辅酶。
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有一种疾病与生物蝶呤缺乏症有关。其症状类似于被称为苯丙酮尿症的遗传性疾病，即身体无法处理所需的苯丙氨酸酶。如果不治疗这些症状，可能导致发育迟缓、癫痫发作障碍和永久性脑损伤。然而，如果在出生时或出生后不久的血液筛查中发现这种疾病的症状，就可以避免。治疗通常需要一种特殊的素食主义生活饮食和调节身体细胞健康的药物。
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人体可能患有各种酶和辅酶缺乏症，每一种都有自己的症状和处方药。科学家分析血液，计算生物蝶呤与其他酶水平的关系，以确定是否是生物蝶呤或其他某种缺陷导致了患者的症状。研究表明，在许多情况下，仅仅通过多种维生素或富含烟酸和铁的饮食就能获得成功，这些饮食能够为身体不能产生足够生物蝶呤的人提供额外的生物蝶呤。对于那些水平高于正常水平的患者，一些处方药也取得了成功。一种常用的平衡药物是甲氨蝶呤；通常，医生也会推荐一种特别的饮食，特别是在恢复生物蝶呤健康方面。。