代谢紊乱是一种以机体代谢问题为特征的疾病。由于健康、正常的新陈代谢对生命至关重要,因此代谢紊乱的治疗非常严肃。包括Tay-Sachs病和Wilson病在内的一系列疾病被归类为代谢紊乱。诊断代谢紊乱可能很困难,因为各种各样的问题会产生类似的症状;许多患者最终经受了一系列测试,并在确定问题的根本原因之前见到了多名专家。。
将食物转化为能量的过程称为新陈代谢。代谢功能还控制能量在全身的运输、储存和分配。任何生物的体内都不断发生着无数的代谢功能,因为细胞共同工作以保持其母体的健康。健康新陈代谢的一个主要部分是产生酶,这些酶将食物分解成能量并处理能量的运输。大多数代谢紊乱与酶故障有关。。
如果一种酶不能正常工作,或者身体不能产生足够的酶,结果可能非常严重。一些化合物可能在体内累积到有毒水平,因为它们没有得到适当的代谢。在其他情况下,宿主可能无法获得适当的营养,即使它吃的是健康、均衡的饮食。代谢紊乱可引起广泛的症状,包括肌肉无力、神经系统问题、肠道不规则和心血管问题等。。
通常,代谢紊乱是遗传性的。在孩子出生之前,父母可能不会意识到他们携带了危险的基因。在其他情况下,疾病、毒素暴露、饮食和药物使用可能导致代谢紊乱。由于症状可能很模糊,诊断很复杂,尤其是在人们无法获得优质医疗的地区。没有代谢紊乱经验的医生在意识到代谢性疾病的起源之前,可能会尝试其他多种治疗方法。。
代谢紊乱的治疗方法各不相同,这取决于所涉及的疾病类型和症状的严重程度。一旦发现问题,医生可能会开出药物或疗法来帮助身体自我调节。患者还可能被要求通过改变生活方式(如改变饮食)参与自我护理。理想情况下,治疗将稳定代谢紊乱,使患者过上健康、有功能的生活。
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