什么是酪氨酸血症？(tyrosinemia?)
酪氨酸血症是一种严重的遗传性疾病，由分解酪氨酸所需的一种酶缺乏引起。酪氨酸血症患者体内的氨基酸酪氨酸过多。没有药物治疗，体内的酪氨酸继续在组织和器官中积累，从而造成严重的健康并发症。这种遗传性疾病有三种类型，每种类型都有不同的症状，这些症状是由体内特定酶的缺乏引起的。每种类型都需要持续治疗。。
I型酪氨酸血症是最严重的遗传性疾病，由缺乏富马酸乙酰乙酰乙酸水解酶引起。法裔加拿大血统的人患这种特殊疾病的风险更高。在芬兰和挪威出生的婴儿也有较高的风险。
这种疾病是在婴儿身上诊断出来的，其特征是体重不能增加、黄疸、腹泻、呕吐、卷心菜的气味以及频繁出血。这种特殊类型的酪氨酸血症可导致肾和肝衰竭。它会影响神经系统，导致六个月前的肝硬化，还可能导致肝癌。如果不进行治疗，婴儿可能在12个月前死亡。
II型酪氨酸血症是另一种以酪氨酸转氨酶缺乏为特征的疾病。幼儿被诊断患有这种疾病，包括以下症状：光敏感、眼睛流泪、皮肤损伤、眼睛疼痛和眼睛发红。II型甚至可以影响智力发展。
III型酪氨酸血症是一种极其罕见的疾病，其特征是协调和平衡受损、智力发育缓慢和癫痫发作。这种特殊类型是由体内4-羟基苯丙酮酸双加氧酶数量不足引起的。酪氨酸血症的基因缺陷代代相传。酪氨酸血症患儿的父母双方都是遗传性疾病的携带者，但父母双方都不会表现出这种特殊疾病的迹象或症状。
当一个孩子被诊断出患有这种疾病时，医生会给他开一种叫做NTBC的药物，这种药物有助于扭转这种疾病的症状，并且饮食中含有少量的蛋氨酸、酪氨酸和苯丙氨酸。这种饮食是为了改善儿童的健康，直到可以进行肝脏移植。肝脏移植是这种特殊遗传疾病唯一的永久性治疗方法。
- 发表于 2022-01-09 11:02
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- 分类：健康医疗
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