什么是brca1突变？(a brca1 mutation?)
BRCA1是一种参与抑制肿瘤的基因，也被称为“乳腺癌1，早发”。BRCA1突变发生在基因序列改变时；该术语最常用于指基因改变，即基因不能产生正确的蛋白质产物。BRCA1突变在人类乳腺癌和卵巢癌的发生中起着重要作用，也可能在其他癌症中起作用。
该基因本身产生一种蛋白质，用于修复受损的脱氧核糖核酸（DNA）。当BRCA1基因属于正常类型且没有任何有害突变时，其编码的蛋白质会与其他细胞蛋白质相互作用以修复DNA中的断裂。这种相互作用被称为BRCA1相关基因组监视复合体。一种被称为BRCA2的基因起着与BRCA1相似的作用，携带BRCA2突变也会增加癌症风险。
DNA断裂发生在环境暴露于致癌物（如自然辐射）或细胞分裂时。如果存在一个BRCA1突变，其显著性足以影响蛋白质的作用，那么这种修复就不会像它应该的那样有效。缺陷基因的结果可能是细胞无法控制地分裂，导致癌症。
该基因位于人类17号染色体上。它在修复分裂的DNA方面具有重要作用，在黑猩猩、狗、老鼠、鸡、老鼠和牛中也有发现。在BRCA1基因序列中已经确认了1000多个突变，其中许多与癌症风险相关。
患有有害BRCA1突变的人患乳腺癌和卵巢癌的风险高于普通公众。BRCA1基因缺陷的男性也受到影响，比BRCA1基因正常的男性更容易患乳腺癌。BRCA1突变代代相传，但由于每个孩子只从父母那里获得一个染色体副本，构成每个染色体两个完整的补体，因此并非每一代的每个孩子都会继承有缺陷的基因。。
BRCA1突变占已知遗传性乳腺癌的40%，约占已知遗传性乳腺癌和卵巢癌的80%。对于认为自己可能遗传了BRCA1突变的人，可以进行基因检测。2011年，这些测试的费用从几百美元（USD）到几千美元不等。
- 发表于 2022-01-13 21:09
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- 分类：健康医疗
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