Ehlers-Danlos综合征(EDS)的症状主要与异常胶原和受影响的关节、血管壁和皮肤有关。关节非常灵活或松动以及皮肤有弹性是Ehlers-Danlos综合征最突出的两个症状,尽管双关节与该综合征并不相同。EDS有几种类型,每种类型都有其特定的症状:典型型、过度活动型和血管型。EDS是一种罕见的综合征。
Ehlers-Danlos综合征的典型症状包括非常灵活的关节、关节爆裂和关节疼痛。皮肤会非常柔软,容易擦伤或损坏,并且非常有弹性。此外,患有EDS的人可能是扁平足,容易留下疤痕。
至少有三种类型的EDS,每种类型都有自己的症状。经典型的特点是关节松动,皮肤有弹性,皮肤皱褶过多。伤口愈合缓慢,肘部和膝盖的生长以及热瓣膜问题是这种EDS的额外症状。
最严重的EDS类型是血管性的,因为血管和器官容易破裂。皮肤很薄,几乎是半透明的,很容易擦伤。患者的面部包括薄鼻子和嘴唇、小下巴和凹陷的脸颊。肺塌陷是血管型EDS的另一个症状。
患有高活动度型EDS的人会有经常脱臼的关节松动和不稳定。他或她通常也会经历肌肉疲劳、过早的骨关节炎和慢性退行性关节疾病。还有其他类型的EDS,但它们非常罕见,只有少数家庭诊断出。
从父母传给孩子的基因突变导致所有类型的EDS。这些突变中断了胶原蛋白的生产,胶原蛋白是一种使结缔组织强壮和有弹性的蛋白质。因此,这些组织可能变得不稳定和虚弱。
EDS诊断通常从全面体检开始。非常松散的关节和弹性和脆弱的皮肤加上家族病史通常足以作出诊断。可能需要进行额外的检测,如基因检测、皮肤活检或超声心动图检查,以帮助确定EDS的具体类型。
治疗方案有助于患者控制Ehlers-Danlos综合征的症状,但无法治愈。通过物理疗法加强肌肉可以稳定关节,限制肌肉疼痛。可能建议通过手术修复受损的关节,但该综合征会使愈合变得复杂,因为缝线可能无法将弹性皮肤固定在一起。局部麻醉药和非甾体抗炎药可用于治疗肌肉和关节疼痛。
有埃勒斯-丹洛综合征症状的患者应努力保护皮肤和关节免受损伤。接触性运动和举重可能不适合患有EDS的人。防护装备和辅助装置可以限制关节压力。使用防晒霜和温和的肥皂将有助于保护容易受损的皮肤。患有EDS的人可能会发现建立一个支持系统并向朋友、家人和雇主解释他们的症状是有益的。
Ehlers-Danlos综合征的症状不会影响精神功能,尽管并发症会限制体力活动。这些并发症包括疤痕、慢性关节疼痛和脱位以及早发性关节炎。患有EDS且希望怀孕的妇女在怀孕前应咨询其医生或遗传顾问。
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