Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种进行性失明。它起源于遗传,极为罕见。这些症状通常在患者超过10岁时首次出现。
当患有Leber遗传性视神经病变的人首次出现该疾病的症状时,他或她会经历视力模糊或视力模糊。这可能发生在两只眼睛或只有一只眼睛,尽管两只眼睛最终都会受到影响。随着疾病的发展,患者视力出现问题,无法通过视力识别其他人、驾驶汽车或阅读。颜色感知也会恶化。
所有这些症状都是由于从眼睛向大脑传输视觉数据的神经正在慢慢死亡。一般来说,视力丧失不会引起任何疼痛,有时视力可以改善。然而,有些患有Leber遗传性视神经病变的人也有运动障碍、心跳不稳定或发展成多发性硬化症类型的疾病。
某些基因的突变是导致神经退化的原因。涉及四个主要基因:MT-ND1、MT-ND4L、MT-ND4和MT-ND6。所有这些基因都位于人类细胞的特定区域。
细胞中含有这些基因的部分称为线粒体。这些是帮助细胞从食物中获取可用能量的小结构。细胞内的大部分遗传信息都被包裹在细胞的另一部分,即细胞核中,但线粒体也有少量的基因包。
通常,LHON疾病相关基因对线粒体起着重要作用。然而,当这些基因中的一个发生突变时,该基因不能正常发挥作用,从而导致疾病。截至2011年,尚不清楚个别异常基因是如何导致问题的。
每个人都从他或她的母亲那里继承线粒体,而没有人从父亲那里继承线粒体。这是因为卵子含有线粒体,而精子则没有。当胚胎形成时,它只有母亲的线粒体,因此只有母亲的线粒体基因。
因此,其中一个异常基因的遗传只能来自母亲一方。在极少数情况下,一个人的基因会发生非遗传的自发突变。并非所有基因异常的人都会患上Leber遗传性视神经病变,尽管其原因尚不清楚。吸烟、饮酒、头部受伤或压力可能是决定谁会患此病的因素,但截至2011年,这些原因尚未得到证实。
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