半乳糖血症是一种由于不能分解一种叫做半乳糖的物质而导致的疾病。半乳糖通常存在于乳制品中,它需要特定的酶来分解,如果没有酶,就会出现疾病症状。半乳糖血症的视觉症状通常在新生儿喝母乳或其他牛奶时立即出现,包括胃肿胀、黄疸和生长缓慢。即使在明显的身体问题出现之前,对葡萄糖和氨基酸等物质的血液检测也有助于诊断半乳糖血症的症状。 .
由于半乳糖血症是一种代谢系统疾病,半乳糖血症的症状通常在生命早期就被发现。半乳糖是牛奶的组成部分,包括母乳和由牛奶制成的配方奶。尽管所有的半乳糖血症病例都是由于婴儿缺乏一种能分解半乳糖的酶的功能基因,但涉及到几个不同的基因。
缺乏必要的酶意味着摄入半乳糖的婴儿不能以正常方式分解半乳糖。相反,半乳糖和由半乳糖制成的分子聚集在体内并产生破坏性作用。身体的四个主要部位受影响最大,眼睛、肝脏、肾脏和大脑。肝脏损伤可导致皮肤发黄、黄疸和肝脏肿大的医学发现。液体也会聚集在胃里,婴儿的体重不会像他们这个年龄的孩子那样增加。 .
如果怀疑存在半乳糖血症,血液检测可以确定其存在。低血糖是半乳糖血症的症状之一,血液中存在氨基酸也是如此。氨基酸是蛋白质的组成部分,它们存在于血液或尿液中是一项重要的医学发现。尿酮是人体分解自身组织时产生的分子,也是该疾病的一个标志。医院实验室还可以分析婴儿血液中是否存在相关酶。 .
一个嗜睡的婴儿,拒绝进食,比正常人更易怒,可能有半乳糖血症的风险。随着年龄的增长,如果病情得不到充分控制,孩子们的身体发育可能会比平时慢,甚至可能有智力障碍。眼睛受损会导致白内障;由于人在遗传上无法代谢半乳糖,如果在人的一生中随时食用奶制品,就会出现这些问题
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