方法1方法1/3：理解遗传咨询

1. 1决定去看临床遗传学家或遗传顾问。临床遗传学家是医学博士，他们接受过诊断和教育家庭遗传状况的培训。他们花了4年的大学时间，4年的医学院时间，至少1年的时间在内科或儿科等领域做普通住院医师，另外2年的时间在医学遗传学方面做研究。。遗传咨询师是经过培训的个人，他们帮助家庭应对遗传疾病。他们完成了4年的大学学业，并至少获得了2年的遗传咨询硕士学位。
2. 2.研究遗传顾问的作用。基因咨询师不是医生；相反，他们拥有遗传咨询的理学硕士学位。他们的服务旨在补充——而不是取代——产科医生或初级保健医生的建议。他们提供信息和支持，而不是直接的医疗护理。如果你确实看到了一位基因顾问，他或她发现了特定的潜在问题，你很可能会被推荐给医学遗传学家，一位接受过遗传学高级培训的医生。此人将有资格提供医疗服务。

3. 3现在，我们期待什么样的服务。一般来说，基因咨询师会帮助你评估你患遗传疾病的风险，权衡基因测试的利弊，并了解这些测试的结果，如果你参加的话。他们还将帮助收集有关你家族疾病史的信息。利用他们能收集到的任何信息，他们会解释并帮助你评估所有的生殖选择。它们还将为您导航这些选项提供支持。遗传咨询师通常无法确定您的孩子是否患有遗传疾病或先天缺陷。它们通常只能让你更好地了解概率。遗传咨询师不会告诉你应该选择哪些生殖选择。例如，他们不会说你不应该组建家庭（或者你应该），也不会告诉你堕胎（或者建议不要堕胎）。他们只会确保你拥有尽可能多的信息，这样你就可以自己做出决定。

方法2方法2/3：决定寻求遗传咨询

1. 1诚实地评估自己的情绪。即使你有一个或多个遗传疾病的风险因素，或者如果你的医生建议进行遗传咨询，你仍然可能会对采取这一步骤感到担忧。这很正常，值得停下来检查一下你的感受。更多的信息会让你更自信还是更焦虑？获得更多信息会帮助你对怀孕最可能的结果做好更多准备吗？一些孕妇及其伴侣在任何情况下都反对堕胎。他们知道，无论从基因咨询师那里得到什么信息，他们都会继续怀孕，因此他们担心，他们收到的任何“坏消息”只会增加不必要的焦虑。如果这是你的立场，那是绝对正确的，但要明白，遗传顾问永远不会强迫你终止妊娠。此外，他们给你的信息可能会帮助你更有效地为生下一个患有遗传疾病或先天缺陷的婴儿做好准备。

2. 2公开地与你的医生交谈。你的医生应该能够为你提供一些基本的建议，告诉你在你的特定情况下遗传咨询的利弊。首先向你的医生提出你的任何担忧，看看他或她有什么建议。

3. 3与伴侣讨论遗传咨询。如果你有配偶或伴侣，花些时间认真讨论一下遗传咨询的可能性。良好的沟通将帮助你们一起做出决定；它还将为处理任何确实出现的问题设定正确的基调。

方法3方法3/3：考虑你的医疗风险

1. 1了解你的家族史。大多数人不需要寻求遗传咨询，但是如果你有家族遗传病史或出生缺陷（或者你的伴侣），你应该考虑它。有些遗传疾病是遗传性的，遗传顾问可以帮助你了解将这些疾病遗传给你可能有的任何孩子的可能性。一些更常见的遗传性疾病包括囊性纤维化和镰状细胞贫血。如果这些疾病中的任何一种出现在你的家族史（或你伴侣的家族史）中，你就是遗传咨询的绝佳人选。

2. 2考虑一下你的生殖史。如果你或你的伴侣有多次流产史，一个在婴儿期夭折的孩子，或者一个患有遗传疾病或出生缺陷的孩子，你可能会考虑在尝试生育另一个婴儿之前去找遗传咨询师。

3. 3.母亲年龄因素。如果你在30多岁后怀孕（或想怀孕），你可能是遗传咨询的好人选。35岁以后，生下出生缺陷婴儿的风险显著增加：35岁时，总几率为178分之一，而48岁时，总几率为8分之一。

4. 4思考与你的种族相关的风险。某些遗传性疾病在特定民族中更为常见。例如，镰状细胞贫血在非洲人后裔中更为常见，地中海贫血在东欧和中东后裔中更为常见，而泰-萨克斯病在德系犹太人中更为常见。

5. 5考虑任何可能有害物质的暴露。如果你接受过化疗，或者接触过辐射或有毒化学物质，你的风险会增加。你应该和医生讨论潜在的后果，并考虑进行遗传咨询。

6. 6记录所有产前检查的结果。如果你或你的伴侣已经怀孕，你可能会做一些常规产前检查：每位孕妇都会做血液检查、尿液分析和超声波检查，有些还会做医生推荐的其他检查。如果你的医生认为这些测试的结果表明遗传疾病的可能性高于正常，他或她可能建议你考虑遗传咨询。

• 如果你决定去看基因咨询师，你的医生应该可以推荐你去看。你也可以向当地大学或医疗中心咨询，以获得转诊。
• 确保你的期望是合理的。记住，基因咨询师不能预测每一个可能的结果，也不能确切地告诉你应该做什么。基因顾问将无法保证一个健康的“正常”婴儿。
• 最近，家中的基因检测试剂盒已经向消费者提供。你可以在网上订购一个，通过邮件获得一个工具包，将唾液或脸颊细胞样本寄回公司，并在几周内收到结果。如果你选择尝试一种方法而不是寻求遗传咨询，请谨慎行事：这些工具所能提供的信息有限，你将无法获得遗传咨询师或医学遗传学家的亲自指导来帮助你解释结果并权衡选择。