【出生缺陷唐氏综合征】的知识问答

出生缺陷唐氏综合征

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什么是伯纳德·苏利尔综合征？(bernard-soulier syndrome?)

Bernard Soulier综合征是一种遗传性血液疾病，以20世纪40年代发现它的两位医生的名字命名。这种综合征会导致人们在受到任何伤害后严重出血。从临床角度来看，这种疾病是由血小板过大和缺少有助于导致凝血的重要蛋白质引起的。患者的血小板数量也比正常人少。这是极为罕见的，如果有人患有此病，可能需要改变生活方式以避免某些并发症。。...

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cwgszl5462 发布于 2022-01-12 01:08

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什么是先天性角化不良？(dyskeratosis congenita?)

先天性角化不良，也称为DKC或DC，是一种罕见的导致骨髓衰竭的遗传性疾病。患有这种先天性疾病的个体通常会出现不寻常的皮肤状况，这表明该疾病，尽管在某些情况下，DKC的第一个症状是骨髓衰竭。诊断通过基因检测得到证实。先天性角化不良的治疗范围从药物治疗到骨髓移植。...

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Yi0471300 发布于 2022-01-12 00:31

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