什么是突变(mutation)？

属于人类家族的所有人类都拥有相同类型的基因序列，这些基因序列经历了某些微小的变化，以创造出具有独特特征的个体。

突变是发生在我们的DNA序列中的一种变异，要么是由于复制和繁殖过程中的错误（DNA复制），要么是长期暴露在各种环境条件下，如紫外线和尼古丁烟雾。

这些突变过程通常对我们有很好的影响，即使有一些不有利的情况下，基因的变化与蛋白质相关的病理条件。

在这篇文章中，我们将讨论其中一种由于基因突变而导致的健康状况。

白化病是什么类型的突变

白化病被定义为一组遗传性疾病由于基因突变，其特点是减少或缺乏生产的皮肤色素被称为黑色素。黑色素是决定我们皮肤、头发和眼睛颜色的色素。一个白化病患者有着不自然的白色皮肤，棕色-白色-金色的头发，包括头皮和身体上的头发，以及略带苍白的眼影。除了这些显著的特征外，大多数白化病患者的视力受损，皮肤对阳光极为敏感，这可能会导致日后的皮肤癌。

不幸的是，白化病没有永久的治疗方法，但是受影响的人可以采取预防措施，通过及时的医疗护理来保护他们的皮肤免受阳光的伤害，并最大限度地提高视力。对这些人的心理和社会支持也非常重要，因为存在着社会孤立和歧视的潜在污名。

白化病影响什么基因

白化病是由一种基因突变引起的，这种基因决定了几种蛋白质中的一种，而这些蛋白质是产生皮肤和眼睛中黑色素所必需的。

根据突变基因的不同，白化病可分为多种类型：

眼皮肤白化病

这是由负责产生黑色素的四个基因中的一个突变引起的。眼皮肤白化病主要有OCA1和OCA2两种类型。

1型OCA患者的皮肤和头发呈乳白色，出生时眼睛呈蓝色。随着年龄的增长，由于黑色素的生成增加，眼睛可能会发展成稍微正常的颜色。

受OCA 2型影响的个体在出生时有黄色、姜黄色或红色头发、蓝灰色或棕褐色眼睛，皮肤白皙，长期暴露在阳光下极易长出雀斑、痣或雀斑。

x连锁眼白化病

这是一种常见的白化病，由于X染色体上的突变，**占优势。受影响的人将经历视力受损，但他们的皮肤、头发和眼睛颜色将保持完整。

chediak-higashi综合征

这是一种非常罕见的白化病，由一种叫做LYST或CHS1的基因突变引起（它决定溶酶体运输调节因子的产生）。受影响的个体将经历视力受损、棕色到金色头发、乳白色到灰色皮肤以及由于白细胞计数减少而增加的感染易感性。

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“Albinistic man portrait” By Muntuwandi at English Wikipedia – Transferred from en.********* to Comm***. (CC BY-SA 3.0) via Comm*** Wikimedia