什么是不同的遗传性代谢疾病？(the different inherited metabolic diseases?)

一些最常见的遗传性代谢疾病包括甲状腺疾病、胱氨酸尿和特定类型的痛风。研究人员和内科医生还认为，白化病和苯丙酮尿症也是遗传的。由于基因筛查的巨大进步，许多遗传性代谢疾病可以在婴儿期诊断，这可以极大地提高治疗的成功率。...

Inherited metabolic gout often causes swelling in the toes.

一些最常见的遗传性代谢疾病包括甲状腺疾病、胱氨酸尿和特定类型的痛风。研究人员和内科医生还认为，白化病和苯丙酮尿症也是遗传的。由于基因筛查的巨大进步，许多遗传性代谢疾病可以在婴儿期诊断，这可以极大地提高治疗的成功率。

Thyroid disease is one of the most common inherited metabolic diseases.

遗传性代谢性痛风在男性比女性更为常见，通常表现为血液中尿酸水平高。这通常是一种痛苦的情况，导致关节肿胀，尤其是在脚和脚趾。痛风患者可能在几个月内完全没有症状，然后突然发作，可能持续数周。痛风通常通过口服抗炎药或类固醇注射来治疗。

Cystinuria, which is a common cause of kidney stones, is an inherited metabolic disease.

胱氨酸尿被认为是肾结石最常见的原因之一，与大多数遗传性代谢疾病不同，为了遗传，该基因必须存在于父母双方。患有半胱氨酸尿的患者体内含有高水平的一种叫做半胱氨酸的氨基酸，这种氨基酸在肾脏中积累并导致结石形成。治疗膀胱尿患者的主要方法是预防结石。在大多数情况下，只要患者每天大量饮水，就可以保持无肾结石。如果肾结石确实发生，人们会尝试用药物溶解结石，但在某些情况下，需要住院来清除结石。。

甲状腺疾病描述甲状腺功能减退和甲状腺功能亢进。甲状腺功能减退时，甲状腺不能产生足够的甲状腺激素，这可能导致嗜睡、体重增加和便秘。甲状腺机能亢进症是指甲状腺分泌过多的激素，这通常会导致体重减轻、腹泻、脱发和神经紧张。甲状腺疾病的治疗通常包括限制或提高甲状腺激素产生的药物。

苯丙酮尿症，通常被称为PKU，是一种较严重的遗传性代谢性疾病。在某些情况下，它会导致智力迟钝和严重的行为问题。苯丙酮尿症患者无法处理一种叫做苯丙氨酸的氨基酸，苯丙氨酸对大脑的健康生长和发育至关重要。婴儿通常在出生后不久进行这种疾病的检测。如果检测呈阳性，他们将接受旨在将苯丙氨酸维持在低水平的治疗方案。

白化病患者的皮肤、头发或眼睛几乎没有色素沉着。与许多遗传性代谢疾病不同，在大多数情况下，出生时患有白化病的儿童的父母没有患此病，因为有时可能会跳过许多代。白化病患者通常对光线敏感，可能患有严重的视力问题。治疗主要包括保护皮肤和眼睛免受超强光的伤害。