科学家重新命名人类基因,以防止微软excel将其误读为日期

人类基因组中有数万个基因:DNA和RNA的微小扭曲,结合起来表达了使我们每个人都独一无二的所有特征和特征。每个基因都有一个名字和字母数字代码,称为一个符号,科学家用它来协调研究。但在过去一年左右的时间里,大约27个人类基因被重新命名,这都是因为微软Excel不断将它们的符号误读为日期。...

人类基因组中有数万个基因:DNA和RNA的微小扭曲,结合起来表达了使我们每个人都独一无二的所有特征和特征。每个基因都有一个名字和字母数字代码,称为一个符号,科学家用它来协调研究。但在过去一年左右的时间里,大约27个人类基因被重新命名,这都是因为微软Excel不断将它们的符号误读为日期。

这个问题并不像最初听起来那么出乎意料。Excel是电子表格世界中的庞然大物,科学家经常使用它来跟踪他们的工作,甚至进行临床试验。但它的默认设置是为更普通的应用程序而设计的,因此当用户将基因的字母数字符号输入到电子表格中时,如MARCH1,即“膜相关戒指CH型手指1”的缩写,Excel会将其转换为日期:1-Mar。

这是非常令人沮丧的,甚至是危险的,腐蚀性的数据,科学家们必须手工整理才能恢复。它也令人惊讶地广泛存在,甚至影响到同行评议的科学工作。2016年的一项研究检查了与3597篇已发表论文共享的基因数据,发现大约五分之一的基因数据受到Excel错误的影响。

“这真的很烦人,”英国Quadram研究所的系统生物学家DezsőMódos告诉《边缘》杂志。莫多斯的工作涉及分析新测序的基因数据,他说Excel错误总是发生,原因很简单,因为当科学家处理数字数据时,软件往往是第一件要用的东西。”这是一个广泛使用的工具,如果你有点不懂计算,你就会使用它,”他说在攻读博士学位期间,我也这样做了!”

也没有简单的解决办法。Excel不提供关闭此自动格式设置的选项,避免此问题的唯一方法是更改单个列的数据类型。即使这样,科学家也可能修复数据,但将其导出为CSV文件,而不保存格式。或者,另一位科学家可能在没有正确格式的情况下加载数据,将基因符号改回日期。最终的结果是,虽然知识渊博的Excel用户可以避免这个问题,但很容易引入错误。

然而,以负责基因名称标准化的科学机构雨果基因命名委员会(HUGO Gene Nomenclary Committee,简称HGNC)的形式,帮助已经到来。本周,HGNC发布了新的基因命名指南,其中包括“影响数据处理和检索的符号”。他们说,从现在起,人类基因及其表达的蛋白质将通过Excel的自动格式化进行命名。这意味着符号MARCH1现在变成MARCHF1,而SEPT1变成SEPTIN1,依此类推。HGNC将保存旧符号和名称的记录,以避免将来混淆。

HGNC协调员埃尔斯佩斯·布鲁福德(Elspeth Bruford)告诉《边缘》杂志,到目前为止,在过去的一年中,大约27个基因的名称已经发生了这样的变化,但指南本身直到本周才正式公布。”我们咨询了各自的研究团体,以讨论拟议的更新,我们还通知了在这些改变生效时专门发表这些基因的研究人员,”Bruford说。

正如布鲁福德明确指出的那样,命名基因的艺术在很大程度上是由共识驱动的。像负责更新词典的词典编纂者一样,基因命名委员会必须对那些受其工作影响最大的个人的需求保持敏感。

记住,情况并非总是这样。在遗传学的早期前沿时代,基因命名通常是创造性科学家的游乐场,导致了臭名昭著的基因,如“音速刺猬”(是的,以音速命名)和“印第”(Indy)(我还没死的缩写);基因功能的参考,当基因发生突变时,果蝇的寿命可以延长一倍)。

不过,现在,HGNC已经牢牢掌握了事情的进展,目前的指导方针也没有给奇思妙想或自我让路。重点在于实际问题:我们如何最大限度地减少混乱?因此,该委员会说,基因符号应该是唯一的,基因名称应该简短而具体。不能使用下标或上标;只能包含拉丁字母和阿拉伯数字;而且不应该拼写出姓名或单词,特别是冒犯性的(这条规则应该适用于“任何语言”)。

Bruford说,虽然重命名基因的决定并不容易,但这并不罕见。例如,许多可以读作名词的基因符号已经被重命名,以避免在搜索过程中出现误报。过去,汽车变成了汽车,战争变成了战争,火星变成了火星。为了避免侮辱,还做了其他修改。

“我们总是不得不想象临床医生不得不向父母解释他们的孩子有一个特定基因的突变,”布鲁福德说例如,HECA曾以果蝇中的等效基因命名“headcase homolor(Drosophila)”,但我们将其改为“hdc homolor,cell cycle regulator”,以避免潜在的冒犯。”

但是Bruford说,这是第一次专门针对软件引起的问题改写指南。到目前为止,人们的反应似乎非常积极——有些人甚至会说很高兴。

遗传学家Janna Hutz在推特上分享了HGNC新指南的相关部分后,社区的反应非常热烈。”Hutz自己在推特上说:“人类基因命名委员会的这一宣布让她激动不已。”终于!!!”马萨诸塞州博德研究所的计算生物学家MudraHegde回答说今天最棒的消息!”一位化名的推特用户说。

Bruford指出,对这一决定有一些异议,但似乎主要集中在一个问题上:为什么重命名人类基因比改变Excel的工作方式更容易?确切地说,为什么在微软和整个遗传学界的斗争中,科学家们不得不让步?

微软没有回应置评请求,但布鲁福德的理论是,它根本不值得费心去改变。”“这是一个相当有限的Excel软件用例,”她说对于微软来说,几乎没有什么动力去对那些被大量Excel用户群体广泛使用的功能进行重大改变。”

不过,布鲁福德似乎对这种情况并不感到痛苦。她说,毕竟,当科学家们自己能够提出长期解决方案时,等待假设的Excel更新来解决这些问题是不行的。微软的Excel也许只是昙花一现,但人类基因将在我们存在的时间里一直存在。最好给他们起个有用的名字。

更正:该报道已被更正,以澄清Excel用户可以保存保留格式的电子表格,避免将基因符号更改为日期的错误。我们对这个错误感到遗憾。

  • 发表于 2021-08-08 11:03
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  • 分类:互联网

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