在不久的将来，面部识别扫描可能成为标准体检的一部分。研究人员已经展示了算法如何帮助识别与遗传疾病相关的面部特征，有可能加速临床诊断。

在本月发表在《自然医学》杂志上的一项研究中，美国FDNA公司发布了他们的软件DeepGestalt的新测试。就像普通的人脸识别软件一样，该公司通过分析人脸数据集来训练算法。FDNA使用其开发的名为Face2Gene的智能**应用程序收集了超过17000张涵盖200种不同综合征的图像。

在最初的两项测试中，DeepGestalt被用来寻找特定的疾病：Cornelia de Lange综合征和Angelman综合征。这两者都是影响智力发展和流动性的复杂条件。他们也有明显的面部特征，比如在Cornelia de Lange综合症中间遇到的拱形眉毛，以及对安杰曼综合症的异常的皮肤和头发。

当负责区分患有一种或另一种随机综合征患者的图片时，DeepGestalt的准确率超过90%，击败了专家临床医生，他们在类似测试中的准确率约为70%。当对显示92种不同综合征的502张图像进行测试时，DeepGestalt在90%以上的时间里通过猜测10种可能的诊断确定了目标条件。

在一个更具挑战性的实验中，向该算法展示了患有努南综合征的个体的图像，并要求其确定五种特定基因突变中的哪一种可能导致了努南综合征。在这里，该软件的准确度稍差，命中率为64%，但它的性能仍然比你猜测的20%要好得多。

然而，专家说，这些算法测试并不是识别罕见遗传疾病的灵丹妙药。在发现特定基因突变的案例中，西奈山伊坎医学院教授、努南综合征专家Bruce Gelb博士告诉Stat News，基因测试的明确答案更有用。

Gelb说：“我无法想象一个人不进行小组测试，不知道它到底是哪一个。”尽管如此，他还是说这些算法“令人印象深刻”

Gelb还指出，DeepGestalt是在有限的幼儿数据集上开发和测试的，可能难以识别老年人的疾病，因为老年人的面部特征变得不那么明显。第三方对FDNA工具的研究也表明了一种种族偏见：这种算法对白种人比非洲人的面孔更有效。

FDNA似乎意识到了这些缺点，该公司的研究提到了DeepGestalt作为“参考工具”的潜力——与其他人工智能驱动的软件一样，它将帮助而不是取代人类诊断。

牛津大学的一位专家Christoffer Nell？克尔回应了这一判断，告诉新科学家：“真正的价值在于，对于一些罕见的疾病，诊断过程可以是很多年、很多年……对于某些疾病，它会缩短诊断的时间。对于其他人来说，它可能会增加一种寻找其他患者的方法，从而帮助找到新的治疗方法。”