什么是家族性地中海热？(familial mediterranean fever?)

家族性地中海热是一种遗传性疾病，影响地中海地区的人。这种混乱倾向于影响希腊人、亚美尼亚人、塞帕迪犹太人、土耳其人和阿拉伯人后裔。家族性地中海热发作被认为是由MEFV基因突变引起的。...

家族性地中海热是一种遗传性疾病，影响地中海地区的人。这种混乱倾向于影响希腊人、亚美尼亚人、塞帕迪犹太人、土耳其人和阿拉伯人后裔。家族性地中海热发作被认为是由MEFV基因突变引起的。

MEFV基因负责产生pyrin蛋白，这是一种必需蛋白。吡喃有助于调节体内的炎症。当缺乏这种蛋白质时，身体无法有效地抵抗炎症。因此，地中海热患者缺乏吡喃蛋白。在某些情况下，发烧会导致住院治疗。

那些目前受这种疾病影响的人也有百分之五十到七十的机会将这种疾病遗传给他们的后代。疾病本身包括腹部、胸部和关节区域的疼痛。有时，一些患者报告阴囊疼痛、肌痛、丹毒和发热，但不包括任何其他症状。大多数家族性地中海热患者在剧烈疼痛时也会出现发热和皮疹样症状。

许多人在青春期第一次遇到家族性地中海热引起的疼痛，尽管有些人在晚年会经历这种疾病引起的疼痛。一般来说，攻击持续时间为12到72小时，攻击的强度会根据人的不同而有所不同。

治疗是必要的，以防止进一步的攻击。那些不寻求家族性地中海热治疗的患者通常会经历大量蛋白质堆积，这可能导致肾衰竭。这种疾病的治疗包括非甾体抗炎药，如秋水仙碱疗法，通常通过静脉滴注。

家族性地中海热也称为周期性疾病、复发性多浆膜炎、FMF和周期性腹膜炎。这种疾病相对罕见，尽管它是一种严重的疾病，应该立即治疗。地中海热常常被误诊，因为这种疾病的症状可能与阑尾炎相似。

地中海热的诊断通常基于家族史、白细胞计数升高和重复症状。此外，还可对某些患者进行基因检测。虽然地中海热可能与MEFV基因突变有关，但这种突变导致地中海热发作的原因仍不清楚。

此外，目前还不清楚每个人所经历的疼痛强度与身体特定部位发生炎症的原因之间的差异。

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