什么是遗传性出血性毛细血管扩张？(hereditary hemorrhagic telangiectasia?)
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的遗传性疾病。它会影响血管的形成方式，并会对血管的运作和相互作用产生问题。特别是，HHT患者的某些血管不具备动脉和静脉之间所需的毛细血管连接。缺乏连接会在静脉和动脉之间产生高压血流，导致动脉/静脉连接部位的静脉脆弱，从而导致出血。。
遗传性出血性毛细血管扩张缺乏毛细血管连接并非发生在所有的静脉/动脉连接中。然而，它可以发生在身体的不同部位，影响大小动脉和静脉。血管的大小决定了这种脆弱且容易出血的连接是被称为毛细血管扩张还是动静脉畸形。后者可能更危险，位于肺或脑等区域，如果开始出血，将构成重大威胁。许多毛细血管扩张存在于皮肤附近或粘膜附近，这种情况的一个特征是频繁的鼻出血，或皮肤上可见毛细血管扩张的迹象。。
遗传性出血性毛细血管扩张症有几种不同类型，其严重程度各不相同。有一种叫做少年HHT，它还有一个额外的特性。除了毛细血管缺乏静脉连接外，人们可能更容易在肠道内形成息肉。
所有这种情况都是遗传的。遗传模式是常染色体显性遗传，这意味着人们只需要从单亲遗传一个基因就可以表达疾病。这也意味着患有HHT的人有50%的几率将该疾病传给任何后代。
HHT的一些最常见症状包括经常发生的鼻出血，以及中年时面部或皮肤上出现紫色或红色斑点（毛细血管扩张）。人们也可能在其他情况更严重的地方出现出血。胃、肝、脑或肺出血可能会发生，确定一个人患有遗传性出血性毛细血管扩张症非常重要，因此可以监测这些潜在风险。如果出血经常发生，但并不严重，一些人会贫血，可能会经常进行血液检查以寻找这种迹象。。
重要的是要注意，症状表现差异很大，许多症状可以控制或医疗管理。例如，在家里使用湿度可以帮助治疗频繁的鼻出血。难看或烦人的毛细血管扩张可以通过手术切除。许多外科干预措施对纠正动静脉畸形非常有用，因此不会在内部发生严重出血。HHT患者确实需要专家的仔细监测，但许多人可以在很少干预的情况下过上非常正常的生活。。
所有遗传性出血性毛细血管扩张症患者都需要预防细菌性心内膜炎（BE）。这是牙科手术前的抗生素治疗。口腔粘液膜的脆弱性增加了细菌进入血液的可能性，从而导致心脏感染。任何患有HHT的人都应该通知牙医，确保遵守这一预防措施，即使是像牙齿清洁这样简单的事情。
- 发表于 2022-01-10 15:07
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- 分类：健康医疗
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