什么是桑霍夫病？(sandhoff disease?)
Sandhoff病是一种极具挑战性的疾病，其表达方式与Tay Sachs相似；有时它被称为泰萨克斯的一种严重形式，有时它被认为是泰萨克斯的近亲。这两种疾病往往是致命的，并以类似的方式影响身体，但桑德霍夫可能更容易发生在更大的人群中。泰-萨克斯病最有可能发生在犹太人中。这两种疾病都会导致脂质在主要器官中积聚，从而破坏神经系统，最终破坏功能并导致死亡。。
实际上，桑德霍夫病有三种形式，它们在发生时被分类。最常见的是婴儿型，在孩子三岁时往往会导致死亡。也存在青少年或晚发/成人型。在这些情况下，分解脂类所需的酶可能会在一定程度上产生，但仍然供不应求，无法完全发挥作用。类型可能决定生活质量和寿命，晚发类型可能导致更长的寿命。。
桑德霍夫病的症状包括大脑扩张时头部形状的改变、癫痫发作、运动功能丧失、失明和肌肉收缩。可能会出现其他症状，这些症状的程度取决于类型。最终，脂肪沉积，特别是在大脑中，导致大脑功能严重降低，无法维持生命。
和泰·萨克斯一样，桑霍夫病无法治愈。治愈的希望仍然存在，研究人员寻求干细胞研究等新技术，以找到一种方法来弥补导致脂质积累的缺失酶。考虑到治疗这种疾病的动力，可能有机会参与临床试验。美国国立卫生研究院等组织可能拥有临床试验信息，支持桑德霍夫病患者的医生也可能拥有此类信息。。
在没有治愈方法的情况下，了解桑德霍夫病的遗传方式很重要。这种遗传模式被称为常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都必须携带隐性基因，才能使这种疾病在孩子生命的任何阶段发生。如果人们的兄弟姐妹和桑德霍夫或者他们的父母的兄弟姐妹患有这种疾病，那么他们可能有这种基因。
当两个潜在的父母都携带隐性基因时，他们每次怀孕都有25%的几率生下一个患有Sandhoff病的孩子。儿童也有二分之一的几率最终会携带隐性基因。虽然这种基因没有表达，但这意味着携带者在晚年需要与伴侣进行基因测试。通过测试，父母可以确定他们是否处于危险之中，或者他们是否计划冒险生一个可能患这种疾病的孩子。
- 发表于 2022-01-10 18:08
- 阅读 ( 151 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
原发性震颤(essential tremor)和帕金森氏病(parkinson’s disease)的区别
...的存在就是这种情况的特征。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是本质性震颤 3. 什么是帕金森病 4. 原发性震颤与帕金森病的相似性 5. 帕金森病与原发性表颤对照研究 6.摘要 什么是原发性震颤(essential tremor)？ 原发性震颤是一种常...
眩晕(vertigo)和梅尼埃病(meniere’s disease)的区别
...复发作持续几分钟到几小时。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是眩晕 3. 梅尼埃病是什么 4. 眩晕与梅尼埃病的关系 5. 并列对照-眩晕与梅尼埃氏病的表格形式 6. 摘要 什么是眩晕(vertigo)？ 眩晕是指周围环境的旋转感。它可能是由...
雷诺氏病(raynaud’s disease)和布尔格病(buerger’s disease)的区别
...和布尔格病之间的关键区别。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是布尔格病 3. 什么是雷诺氏病 4. 布尔氏病与雷诺氏病对照研究 5. 摘要 什么是布尔格病(buerger’s disease)？ 布尔格病（血栓闭塞性脉管炎）通常见于20至30岁的**吸烟者...
镰状细胞病(sickle cell disease)和镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)的区别
...状细胞贫血之间的关键区别。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是镰状细胞病 3. 什么是镰状细胞性贫血 4. 镰状细胞病与镰状细胞性贫血的相似性 4. 并列比较-镰状细胞病与镰状细胞贫血 5. 摘要 什么是镰状细胞病(sickle cell disease)？...
乳糜泻(celiac)和克罗恩病(crohn’s disease)的区别
...受累部位。本文试图更详细地阐明这两种疾病的区别。 什么是腹腔疾病(celiac disease)？ 当患有腹腔疾病的人吃含麸质的食物（小麦、黑麦和大麦中的一种蛋白质）时，他们的身体会对小肠上皮产生免疫反应。这些攻击导致绒毛受...
帕金森氏症(parkinson’s)和亨廷顿病(huntington’s disease)的区别
...常舞蹈样动作（重复和快速、急促、不自主的运动）。 什么是帕金森氏病(parkinson’s disease)？ 帕金森病是一种中枢神经系统退行性疾病，主要影响运动系统。帕金森氏症的运动症状是中脑黑质多巴胺生成细胞变性所致。细胞死...
非霍奇金病(non-hodgkin’s disease)和霍奇金病(hodgkin’s disease)的区别
什么是非霍奇金病和霍奇金病(non-hodgkin’s disease and hodgkin’s disease)？ 淋巴瘤被定义为淋巴系统的癌症。 淋巴瘤的分类如下：； 1.霍奇金淋巴瘤 2.非霍奇金淋巴瘤¨ B细胞淋巴瘤¨ T细胞淋巴瘤 HL（霍奇金淋巴瘤）和NHL（非霍奇金...
克罗恩病(crohn’s disease)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)的区别
...顶层。克罗恩病会影响肠壁的所有三层。 本文将介绍 1.什么是克罗恩病病因、症状、并发症、诊断和治疗 2.什么是溃疡性结肠炎病因、症状、并发症、诊断和治疗 3. What is the difference between Crohn’s Disease and Ulcerative Colitis? 什么...
库欣病(cushing disease)和库欣综合征(cushing syndrome)的区别
...病和库欣综合征的主要区别。 在这里，我们将讨论， 1.什么是库欣病病因、体征、症状、诊断、治疗及随访 2.什么是库欣综合征病因、体征、症状、诊断、治疗及随访 3.库欣病和库欣综合征有什么区别？ 什么是库欣病(cushing dise...
什么是恰加斯病(chagas disease and )
...，也称为美国锥虫病，主要见于美洲。 本文将探讨， 1.什么是恰加斯病什么是Triatomine bug 2.什么导致恰加斯病谁是恰加斯病的高危人群 3.恰加斯病有哪些症状-轻微症状-长期症状 4.如何诊断恰加斯病 什么是恰加斯病(chagas disease)...
0 篇文章
