什么是丝状体肌病？(nemaline myopathy?)
丝状体肌病是一种罕见的涉及骨骼肌的遗传性疾病。患有这种疾病的人有不同程度的肌肉无力，这可能导致行走、呼吸、进食和说话困难。像许多其他遗传性疾病一样，线虫性肌病无法治愈，但有一些治疗方法可以帮助人们控制这种疾病。至少有六种不同的形式被认可，重要的是要意识到，即使是相同的形式也可能在不同的患者中表现出不同。。
许多不同的基因参与了丝状体肌病。这种情况的标志性发现是骨骼肌内分散的小结构，看起来像杆。根据这些结构，这种情况也被称为杆状肌病。这种情况在20世纪50年代首次被发现，并在20世纪60年代被命名。起初，研究人员认为这些杆状物是活组织检查样本上的伪影，并否定了对这种疾病的最初描述。
丝状体肌病通常不会进展，患者一生中不应变得虚弱。有些人天生肌肉无力，婴儿时有一种独特的松软的外表。在成人发病形式中，人们在健康的童年生活，成年后会出现肌无力。根据肌无力的严重程度，线虫性肌病可能是一种相对温和的情况，也可能会导致肌无力，从而需要移动辅助设备和其他辅助设备。有些患者由于脊柱得不到足够的支撑而出现脊柱弯曲。。
向列型肌病最令人担忧的问题之一是，一些患者由于肌肉衰弱而感到呼吸困难。一些患者可能需要呼吸机支持和呼吸治疗，以舒适地呼吸。对于幼儿，呼吸困难是一个特别重要的问题。出生时患有向列线肌病的婴儿应密切监测呼吸窘迫的迹象，以便尽快提供干预措施。
一些患者遇到的另一个问题是由于面部和喉咙肌肉无力导致吞咽困难。一些患者不能通过口进食，只能依靠喂食管获得营养。对于面部和喉咙肌肉无力的人来说，口语交流可能是一项挑战。可能需要使用手语或交流板才能理解。如果患者遇到这些常见困难，言语语言病理学家可以与患者合作，提供评估和治疗计划。。
- 发表于 2022-01-11 08:11
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- 分类：健康医疗
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