X连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的影响免疫系统的遗传性疾病,使人难以抵抗感染。该疾病有许多不同的名称,如x-连锁低丙种球蛋白血症、Bruton型无丙种球蛋白血症、Bruton综合征和性别连锁无丙种球蛋白血症。该病的缩写名称是XLA。它只在x染色体上发现,而x染色体只在男性中发现。
X-连锁无丙种球蛋白血症阻止了通常在血浆丙种球蛋白中发现的抗体的产生。这些抗体是人体抵御细菌、病毒和其他形式的感染或疾病的主要防线。这是因为XLA患者不能产生成熟的B淋巴细胞,这是产生血液中抗体的细胞。这种疾病通常在男性出生后的头两年内被发现,因为他们经常因为感染而生病,他们的身体应该能够很容易地抵抗感染。很多时候,诊断x-连锁无丙种球蛋白血症需要严重的条件,如脑膜炎、败血症或肺炎。。
除了反复感染外,x-连锁无丙种球蛋白血症还有其他症状。这些症状包括扁桃体和腺样体缺乏、发育不良、关节疾病以及肾脏和肌肉发炎。由于这些症状中也有其他症状、更常见的疾病和疾病,XLA的诊断可能并不立即明显。但是越早在儿童身上发现这种疾病越好。未经诊断或未经治疗的x-连锁无丙种球蛋白血症病例几乎总是死于感染。。
一旦诊断出x连锁无丙种球蛋白血症,就可以开始治疗。这通常包括每两到四周通过注射或输注使用丙种球蛋白抗体。由于这种疾病永远不会消失,这种治疗必须持续到患者的余生。
除了计划注射外,XLA的男性还会经常使用抗生素来帮助抵抗可能在危及生命之前发生的任何感染。即使注射和常规用药,XLA的副作用是常见的,并且可能是虚弱的。包括慢性肺病和鼻窦炎;肠道疾病和复发性肠道病毒感染。这些副作用中的每一种通常都需要额外的抗生素来治疗。如果及早发现并定期治疗,x-连锁无丙种球蛋白血症患者通常可以过正常生活。。
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