脂肪氧化障碍(FOD)妨碍人从脂肪中获得能量。这是一种遗传性疾病,可导致许多非常严重的健康问题。这种疾病有多种不同类型,包括中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(MCAD)、超长链酰基辅酶a脱氢酶(VLCAD)和三功能蛋白缺乏症(TFP)。如果不进行治疗,儿童的脂肪氧化障碍可能导致癫痫发作、脑损伤和严重的呼吸压力。昏迷和心脏骤停甚至可能导致死亡。。
脂肪氧化障碍的发生是由于基因突变导致将脂肪分解为可用能量所需的酶数量减少。虽然脂肪氧化是遗传性的,但父母可能只是这类疾病的携带者,并且可能不知道将其遗传给后代的可能性。然而,脂肪氧化障碍的发生需要两个基因,这意味着父母双方都必须将该基因传递给孩子,才能使孩子受到影响。如果父母中只有一方通过该基因而另一方不通过,那么孩子也将是携带者,但不会受到该疾病症状的影响。。
MCAD是由于缺少一种酶而发生的。患有MCAD的人会在婴儿期和幼儿期出现症状,尽管有些人直到晚年才被正式诊断。症状包括疲劳、食欲不振、耳朵突然感染、呕吐或在看起来完全健康后突然出现感冒或流感症状。如果在婴儿期没有发现,MCAD有时会被误诊,如果不及早发现,可能会致命。从历史上看,医生基本上不知道MCAD的存在,但现在许多儿童在分娩后立即接受这种脂肪氧化障碍的常规检测。。
与MCAD一样,TFP在婴儿期或幼儿期也会出现类似的脂肪氧化障碍症状。其他症状可能包括婴儿期对疼痛缺乏反应、易怒、皮肤湿漉漉、肌肉无力和行走迟缓。虽然患有这些疾病的儿童可能依赖葡萄糖获得持续的能量,但患有FOD的儿童常见的食欲不振可能会导致危险的低血糖,并引发中重度症状。
在VLCAD中,症状随着血糖水平下降而出现。由于这种下降,长链脂肪酸不会分解,这导致身体中存在过多的长链脂肪酸。人口过多会导致心肌变弱和变大。这些症状会造成连锁反应,也会干扰心脏节律,导致其他重要器官(如肾脏和肝脏)受损,而这些器官完全依赖于最佳血液循环发挥功能。
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