什么是先天性发育不全？(congenital hypoplasia?)
先天性发育不全是一种导致医疗问题的组织下层生长，取决于组织的位置和功能。患有这种疾病的患者可能体内器官、肌肉和其他结构发育不全。在某些情况下，并发症非常严重，患者可能会在婴儿期或儿童期死亡，特别是如果没有及时发现这种情况。其他患者可能有易于管理的形式，可以使用激素替代疗法等技术进行治疗。。
先天性发育不全的患者，由于遗传错误，身体结构不能完全发育。这可能是孩子父母之一的自发突变，导致有缺陷基因的遗传。它也可能是一种遗传病，可能与父母一方或双方的家族史有关。找出先天性发育不全的原因可能很重要，因为这可能是计划未来怀孕的必要信息。
可以涉及多种结构。例如，一个孩子可能有一个发育不完全的肾上腺，或者一个畸形的器官，比如肾脏。有些患者的尿路比平时小，或者手臂和腿部肌肉发育不全。有些病例还可能伴有其他疾病，如唇腭裂或肛门闭锁。
一种选择是取代不发达器官的功能。例如，内分泌失调的患者可以服用激素补充剂来解决这个问题。其他患者可能需要手术来纠正出生缺陷，或者可能需要物理治疗来尽可能提高患肢的力量和灵活性。先天性发育不全患者可能需要进行彻底的医学评估，以检查隐藏的并发症，确定其需求的性质，并提供适当的治疗。。
病人可以把这种情况传给他们的孩子。根据发育不全的性质，遗传的风险是可变的。担心这个问题的父母可能希望与基因顾问会面，讨论风险和他们的选择。遗传学是一个迅速发展的领域，因此，治疗遗传疾病的选择可能会随着时间的推移而改变。在根据可能过时的信息做出决定之前，夫妇们可能会发现参加遗传咨询会议以确保他们掌握了所有事实是有帮助的。。
- 发表于 2022-01-14 18:09
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- 分类：健康医疗
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