常染色体显性遗传(autosomal dominant)和常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorders)的区别

常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病之间的关键区别在于，在常染色体显性遗传病中，一个基因的改变拷贝足以引起疾病，而在常染色体隐性遗传病中，两个基因的改变拷贝都需要引起疾病。...

常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病之间的关键区别在于，在常染色体显性遗传病中，一个基因的改变拷贝足以引起疾病，而在常染色体隐性遗传病中，两个基因的改变拷贝都需要引起疾病。

常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病是遗传性遗传病。在这两种疾病中，受影响的基因都存在于常染色体（非****）中。在常染色体显性遗传条件下，细胞中基因的一个改变拷贝就足以使一个人受到疾病的影响。在常染色体隐性遗传的情况下，一个细胞中的基因的两个隐性拷贝都是受影响的人所需要的。

什么是常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorders)？

在常染色体显性遗传条件下，基因的突变拷贝是显性的。这个突变的拷贝位于一条非****上。一个人只需要一个突变的基因拷贝就可以受到这种疾病的影响。受影响的人有50%的几率有一个基因突变（显性）的受影响的孩子。同一个人也有50%的几率未受影响的孩子有两个正常的基因拷贝（隐性）。每个患者通常都有一个患常染色体显性遗传疾病的父母。

图01：常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传有时表现为外显率降低。这意味着，虽然只需要一个拷贝就可以发展出这种疾病，但并不是所有遗传这种突变的个体都会受到这种疾病的影响。例如，在结节性硬化症等情况下，人们可能受到的影响最小。但他们有更高的风险，严重影响儿童。

常染色体显性遗传疾病影响**和**。这些疾病有迟发的症状和体征。显性疾病不是由未受影响的家庭成员传播的。常见的常染色体显性遗传疾病有亨廷顿病、结节性硬化、强直性肌营养不良和神经纤维瘤病。

什么是常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorders)？

常染色体隐性遗传病是一种遗传病，其中两个异常基因的拷贝导致疾病的发展。隐性遗传意味着一个基因的两个突变拷贝都必须是异常的（隐性的）才能引起疾病。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母通常没有这种疾病。这些未受影响的父母是携带者。父母携带一个突变的基因拷贝，可以传给他们的孩子。父母有25%的几率生一个未受影响的孩子，有两个正常的基因拷贝，有50%的几率生一个未受影响的孩子，同时也是携带者，有25%的几率生一个受影响的孩子，有两个隐性基因拷贝。

图02：常染色体隐性遗传病

在这种疾病中，受影响的基因位于非****上。常染色体隐性遗传疾病通常不是在每一代受影响的家庭中都能观察到。镰状细胞病和囊性纤维化是常染色体隐性遗传疾病的常见例子。

常染色体显性遗传(autosomal dominant)和常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorders)的共同点

两者都是遗传条件。
在这两种情况下，受影响的基因都存在于常染色体（非****）上。
这两个条件都是继承的。
它们都会导致严重的疾病。

常染色体显性遗传(autosomal dominant)和常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorders)的区别

在常染色体显性遗传病中，一个细胞中基因的一个改变拷贝就足以使一个人受到疾病的影响。相反，在常染色体隐性遗传的情况下，两个拷贝的基因是需要的人受到疾病的影响。所以，这就是常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病的关键区别。此外，在常染色体显性遗传疾病中，一个常染色体显性遗传病患者有50%的几率有一个基因突变（显性）的受累儿童。另一方面，在常染色体隐性遗传疾病中，未受影响的父母有25%的几率有一个受影响的孩子有两个突变的基因拷贝（隐性）。因此，这是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传疾病之间的另一个重要区别。

下面的信息图表以表格形式显示了常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传疾病之间的更多差异。