脑瘫和唐氏综合征是两种从出生起就由于各种病因而发生的疾病。虽然很容易通过视觉识别受影响的个体，并且这两种情况都被视为残疾，但了解这两种情况之间的差异很重要，因为每种情况都需要不同类型的治疗[1]。虽然这两种情况都会给受影响的人带来终生的挑战，但能够识别这两种情况的不同特征将为父母、护理者、医生和治疗师提供额外的信息，从而使他们能够适当地帮助受影响的人长寿，健康和令人满意的生活[2]。

什么是脑瘫(cerebral palsy)？

脑性瘫痪是指在儿童早期出现的一种神经系统紊乱或大脑疾病。它影响大脑中控制肌肉运动的部分，并导致身体运动、肌肉协调和平衡的永久性变化[3]。这些症状可以是轻微的，也可以是更严重的，使患者虚弱的。虽然大多数儿童出生时通常患有这种疾病，但在出生后数月甚至数年内可能无法正确检测到。

脑瘫的病因

虽然确切原因尚不清楚，但已知多种因素可导致脑瘫。这些包括出生后最初几个月或几年内由于某种身体创伤造成的脑损伤。这种创伤的常见例子包括头部受伤、运动事故或严重跌倒，这些都会导致正常大脑发育中断。其他原因包括脑膜炎等细菌感染、脑炎等病毒感染、分娩疏忽、窒息和/或大脑缺氧。

体征和症状

虽然脑瘫是一种终生的疾病，但其症状可能非常轻微，甚至难以检测到，或使人完全衰弱，从而影响到个人生活的各个方面[1]。早期症状包括肌肉不协调、肌肉紧绷、肌肉反射过度、脚趾着地行走和腿部拖拉。神经症状包括发作、听力和视力受损、膀胱和碗不一致、运动发育延迟以及行走、吞咽、说话和癫痫发作困难[2]。

脑性瘫痪的预后

虽然脑瘫是一种导致肌肉运动发生重大变化的神经系统疾病，但不能保证它是一种遗传性疾病，这意味着第二个孩子患有相同疾病的风险不会增加[2]。此外，虽然肌肉运动有一些变化，但这些变化可能不会随着时间的推移而恶化，并且这种情况不一定决定受影响个体的预期寿命[1]。

脑瘫的治疗方法

虽然脑瘫没有永久的治疗方法，但仍然有一系列的治疗方法可以帮助改善残疾的影响。如果及早发现，通过广泛的治疗和手术，受影响儿童的肌肉协调性得到改善[2]。治疗范围从物理治疗到职业治疗再到言语治疗。治疗可能还包括使用抗癫痫药物和肌肉松弛剂，以提供某种形式的疼痛缓解和缓慢痉挛。此外，还可以进行某种形式的手术来改善身体变形，随后可以通过使用轮椅和支架来缓解身体变形[3]。

什么是唐氏综合症(down syndrome)？

唐氏综合症是一种由染色体出生缺陷引起的遗传性疾病。这种情况通常表现为身体发育迟缓、面部特征明显以及轻度至中度智力残疾。严重的健康问题，如心脏缺陷、白血病和痴呆症可能在一些受影响的个体中很常见。

唐氏综合症的成因

染色体被简单地描述为体内细胞中的一组或一组基因。这些染色体将决定婴儿的身体在怀孕期间如何形成，以及出生后在子宫内生长时如何发挥作用[4]。大多数人有23对染色体，这意味着体内总共有46条染色体。唐氏综合症发生在身体中，当一个孩子发展出一个额外的21号染色体拷贝，导致这个特殊类型的染色体总共有三条[2]。这有时被称为21三体。已知的增加唐氏综合征患儿风险的最大因素之一是母亲的年龄。35岁及35岁以上的女性比年轻时怀孕的女性更有可能生下患有唐氏综合症的孩子。此外，积极的家族史也会增加唐氏综合征患儿的出生率[4]。

体征和症状

众所周知，每个唐氏综合症患者都有自己的能力和局限性。这些特征包括不同个体的不同面部特征。常见特征包括平脸、小头和短脖子、眼睛向上倾斜、肌肉张力差、手掌短、身高小和灵活性增强。几乎所有患者都会经历一些常见的并发症，包括肌肉张力低、关节松动、听力损失、心脏缺陷、眼病和耳朵感染。

唐氏综合征的预后

孕妇通常会接受唐氏综合症的诊断测试，无论其母亲年龄如何。此外，在婴儿出生后，应检查婴儿的体貌，同时还应进行额外的染色体检测，以确定患有唐氏综合症的儿童[1]。

治疗方法

虽然还没有永久的治疗方法，但早期干预有助于预防某些健康问题。此外，必须使用一些支持措施以及父母的情感和社会支持，因为这将有助于改善受影响个人的生活质量，同时有助于他们的情感和社会发展[4]。

脑瘫(cerebral palsy)和唐氏综合症(down syndrome)的相似点

这两种情况的相似之处在于它们发生在子宫内或接近出生时。虽然脑瘫和唐氏综合症都无法治愈，但两者都可以通过一系列的身体、教育、社会和心理活动进行管理[2]。这与一系列规定的治疗可用于管理各自的症状。无论残疾与否，患有这些疾病的儿童在其生活中的某个时候通常会面临某种程度的身体限制[3]。例如，脑瘫儿童可能会出现平衡困难或偶尔痉挛性肌肉运动，而唐氏综合征儿童可能会出现肌肉张力降低和身体运动延迟[2]。

脑瘫与唐氏综合征的差异

这两种情况之间最大的区别之一是原因。唐氏综合症是由染色体异常引起的，而脑瘫通常是由一系列导致某种形式脑损伤的因素引起的[3]。此外，与唐氏综合征患者相比，脑瘫患者的症状和并发症更为多样。脑瘫患者的常见并发症包括胃肠道疾病、听力障碍、哮喘、肢体畸形、肺部疾病、营养不良等，而唐氏综合征患者的常见并发症包括肠梗阻、髋关节脱位、，甲状腺疾病和贫血[4]。

两个受影响个体的智力差异很大。虽然脑瘫患者的智商可能不会受到很大影响，但另一方面，与同龄无唐氏综合征的儿童相比，患有唐氏综合征的儿童的智商水平将处于中等至较低水平。众所周知，他们说话比其他孩子慢[4]。这两种疾病的另一个主要区别是诊断方法。唐氏综合症可以通过分析染色体和确定是否有额外的21号染色体副本来轻松诊断，而脑瘫则需要一系列测试来诊断特定类型的疾病。

表1：脑瘫和唐氏综合征之间的差异